Acondroplazie

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Acondroplazia, denumită în mod frecvent şi nanism – este o afecţiune de dezvoltare a oaselor, care determină o dezvoltare disproporţionată a corpului. Nanismul este descrierea acelei stări în care persoana adultă prezintă o statură scundă.

Acondroplazia determină dezvoltarea disproporţionată a corpului, întrucât persoanele care suferă de această afecţiune au braţele şi picioarele scurte, dar capul şi mijlocul prezintă dimensiuni normale. Acondroplazia este afecţiunea cea mai des întâlnită care cauzează apariţia unui astfel de nanism.

În faza timpurie de dezvoltare a fătului, cea mai mare parte din oasele scheletului uman este alcătuită din cartilagiu. De regulă, pe măsură ce persoana în cauză creşte şi se dezvoltă, ţesutul cartilaginos se schimbă cu un ţesut osos. Şi totuşi, atunci când ne confruntăm cu această afecţiune, o mare parte din ţesutul cartilaginos nu se transformă în ţesut osos. O astfel de mutaţie se datorează unei mutaţii genetice de tip FGFR3. Gena FGFR3 din organismul uman este gena responsabilă cu albumina, care exercită o anume influenţă asupra producţiei de şi modificării ţesutului osos. Din cauza mutaţiei suferite de această genă, albumina anterior menţionată devine prea activă şi determină o dezvoltare anormală a scheletului.

Scolioza

"Coloana vertebrală are patru curbe fiziologice: lordoza cervicală (concavă), cifoza toracică (convexă), lordoza lombară şi cifoza sacrală. Curburile nefireşti poartă denumirea de ..."

Citeşte mai mult:
Scolioza la copii: motiv de ingrijorare pentru părinte»

Acondroplazie. Simptome

Persoanele care suferă de acondroplazie sunt diferite faţă de celelalte persoane din jurul lor, încă din perioada copilăriei.

Simptomele resimţite de persoanele care suferă de acondroplazie sunt:

- Aceşti oameni sunt în mod evident mai scunzi decât colegii lor;
- Picioarele şi braţele sunt mai scurte, în special membrele superioare şi coapsele;
- Prezintă degete mai scurte; mijlociul şi inelarul pot fi deviate unul faţă de celălalt;
- Capul şi, în special fruntea, apar prea mari, în mod disproporţionat;
- Partea de mijloc a feţei (între frunte şi maxilarul superior) pare a fi nedezvoltată.

Acondroplazie. Cursul bolii

Boala este genetică, astfel că se dezvoltă atunci când fătul încă se mai află în uterul mamei şi continuă să se manifeste tot restul vieţii persoanei afectate. Nou născuţii care suferă de acondroplazie prezintă un tonus muscular scăzut, încă din primele zile de viaţă. Acest lucru poate conduce la o întârziere a momentul când acel copil va începe să meargă. În cazul acestor bebeluşi se întâlneşte în mod frecvent apnea (oprirea sau încetinirea respiraţiei). Aceştia pot prezenta o hidrocefalie înnăscută (acumulare de lichid la creier), stenoză spinală (îngustarea canalului spinal, fapt ce poate exercita o oarecare presiune pe măduva spinării).

Pe măsură ce cresc, aceste persoane dobândesc simptome distincte, care sunt caracteristice pentru această afecţiune; aceştia se regăsesc în mod frecvent într – o stare de obezitate, acuză inflamaţii în zona urechilor, coloana acestora este deformată, iar picioarele sunt îndoite; se pot confrunta cu unele dificultăţi atunci când îşi apleacă braţele pe coate.

După cum s–a menţionat anterior, persoanele afectate se vor confrunta cu această boală pentru tot restul vieţii. Astfel de persoane pot due o viaţă normală, dar prezintă un risc mai mare de a deceda în primii ani de viaţă, în timp ce persoanele ajunse la perioada adultă tind să se confrunte mai mult cu probleme cardiace şi afecţiuni la nivelul vaselor de sânge.

Acondroplazie. Diagnostic

Medicul poate pune diagnosticul de acondroplazie după apariţia pe lume a unui nou – născut, sau în timp ce fătul se află încă în pântecele mamei.

Pe perioada sarcinii, se poate suspecta o astfel de situaţie de acondroplazie, în timpul efectuării testului ecograf. În timpul acestei analize se poate observa dacă fătul are capul mărit sau dacă există un caz de hidrocefalie. În cazul în care medicul suspectează existenţa acestei afecţiuni, se va efectua o analiză genetică pentru a diagnostica gena defectă. Analiza genetică se realizează folosindu – se lichidul amniotic prelevat din uterul mamei.

Ulterior naşterii copilului, acondroplazia se poate diagnostica în funcţie de aspectul copilului respectiv. Se pot efectua, de asemenea, şi examinări radiologice, pentru a se măsura cu precizie dimensiunea oaselor. Se poate efectua şi o analiză de sânge, prin prelevarea unei mostre de sânge de la copilul respectiv. Se testează ADN – ul şi mutaţia de genă FGFR3 din sângele prelevat.

Acondroplazie. Tratament

Boala este incurabilă. Persoana al cărei corp este deformat, trebuie să trăiască astfel pentru tot restul vieţii. Tratamentul se aplică numai în caz de complicaţii determinate de acondroplazie, cum ar fi, spre exemplu, infecţiile de la nivelul urechii – situaţie în care se prescriu antibiotice. În cazul în care canalul spinal este îngustat, se poate întreprinde o intervenţie chirurgicală, pentru a da drumul măduvei spinării.

În unele zone s–a încercat tratarea copiilor care sufereau de acondroplazie cu ajutorul hormonilor de creştere. Cu toate acestea, rezultatele posibile au refuzat să apară.

Acondroplazie. Prevenție

Acondroplazia este o boală genetică, astfel că nu există niciun fel de metode profilactice.

Acondroplazie. Altele

Prevalenţa

Aproximativ 1 din 25 000 de copii se naşte cu această afecţiune. Aceasta apare, în mod egal, atât în rândul fetelor, cât şi al băieţilor.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon
Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon Cum ar fi o masă fără condimente? Cu siguranţă una fără gust. Avem numai de câştigat dacă asezonăm mâncarea cu hrean sau boabe de muştar. Ele sunt socotite a fi medicamente naturale, fiind indicate mai ales în anotimpul răcelilor. +19 / -1 +18

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou De ce sfecla roşie este o minune pentru organism
De ce sfecla roşie este o minune pentru organism Pe lângă antioxidanţi, beneficiile consumului de sfeclă roşie mai constau şi în faptul că aduc un aport important de vitamine precum A, C, E, B1, B2, C, acid folic sau fibre, magneziu, fier, cupru şi fosfor. De asemenea, potrivit unor cercetări, sfecla roşie are cea mai mare cantitate de vitamina K dintre toate legumele. +7 / -1 +6

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon
Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon Cum ar fi o masă fără condimente? Cu siguranţă una fără gust. Avem numai de câştigat dacă asezonăm mâncarea cu hrean sau boabe de muştar. Ele sunt socotite a fi medicamente naturale, fiind indicate mai ales în anotimpul răcelilor. +19 / -1 +18

Diete Mai multe articole

Nou Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători
Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători Pe ultima sută de metri din acest an, în goana după cadouri și cumpărături pentru masa plină de bucate, adu-ți aminte să ai grijă de silueta și de sănătatea ta. Iată care este secretul pentru a nu lua în greutate de sărbători fără a te abține de la excesele culinare! +2 / 0 +2

Boli și stări Mai multe articole

Nou 5 alimente care te scapă imediat de balonare
5 alimente care te scapă imediat de balonare Cu siguranţă au existat momente în care disconfortul abdominal şi senzația de balonare te-au împiedicat să te bucuri de activităţile tale zilnice. Dacă balonările care apar brusc nu le putem preveni, atunci putem scăpa de ele foarte ușor, cu ajutorul unor alimente care te scapă imediat de balonare, ajutand digestia. 1 +5 / -4 +1

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou 11 factori neobişnuiti care cauzează tulburari menstruale
11 factori neobişnuiti care cauzează tulburari menstruale Tulburările menstruale pot fi cauzate de numeroşi factori mai mult sau mai puţin cunoscuţi, precum stresul, emoţiile extreme (pozitive sau negative), oscilaţiile de greutate sau efortul fizic susţinut. Anumite variaţii ale ciclului menstrual sunt normale, însă neregularitatea constantă este un indicator al unei probleme de sănătate... 1 +7 / 0 +7

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6