Acondroplazie

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Acondroplazia, denumită în mod frecvent şi nanism – este o afecţiune de dezvoltare a oaselor, care determină o dezvoltare disproporţionată a corpului. Nanismul este descrierea acelei stări în care persoana adultă prezintă o statură scundă.

Acondroplazia determină dezvoltarea disproporţionată a corpului, întrucât persoanele care suferă de această afecţiune au braţele şi picioarele scurte, dar capul şi mijlocul prezintă dimensiuni normale. Acondroplazia este afecţiunea cea mai des întâlnită care cauzează apariţia unui astfel de nanism.

În faza timpurie de dezvoltare a fătului, cea mai mare parte din oasele scheletului uman este alcătuită din cartilagiu. De regulă, pe măsură ce persoana în cauză creşte şi se dezvoltă, ţesutul cartilaginos se schimbă cu un ţesut osos. Şi totuşi, atunci când ne confruntăm cu această afecţiune, o mare parte din ţesutul cartilaginos nu se transformă în ţesut osos. O astfel de mutaţie se datorează unei mutaţii genetice de tip FGFR3. Gena FGFR3 din organismul uman este gena responsabilă cu albumina, care exercită o anume influenţă asupra producţiei de şi modificării ţesutului osos. Din cauza mutaţiei suferite de această genă, albumina anterior menţionată devine prea activă şi determină o dezvoltare anormală a scheletului.

Scolioza

"Coloana vertebrală are patru curbe fiziologice: lordoza cervicală (concavă), cifoza toracică (convexă), lordoza lombară şi cifoza sacrală. Curburile nefireşti poartă denumirea de ..."

Citeşte mai mult:
Scolioza la copii: motiv de ingrijorare pentru părinte»

Acondroplazie. Simptome

Persoanele care suferă de acondroplazie sunt diferite faţă de celelalte persoane din jurul lor, încă din perioada copilăriei.

Simptomele resimţite de persoanele care suferă de acondroplazie sunt:

- Aceşti oameni sunt în mod evident mai scunzi decât colegii lor;
- Picioarele şi braţele sunt mai scurte, în special membrele superioare şi coapsele;
- Prezintă degete mai scurte; mijlociul şi inelarul pot fi deviate unul faţă de celălalt;
- Capul şi, în special fruntea, apar prea mari, în mod disproporţionat;
- Partea de mijloc a feţei (între frunte şi maxilarul superior) pare a fi nedezvoltată.

Acondroplazie. Cursul bolii

Boala este genetică, astfel că se dezvoltă atunci când fătul încă se mai află în uterul mamei şi continuă să se manifeste tot restul vieţii persoanei afectate. Nou născuţii care suferă de acondroplazie prezintă un tonus muscular scăzut, încă din primele zile de viaţă. Acest lucru poate conduce la o întârziere a momentul când acel copil va începe să meargă. În cazul acestor bebeluşi se întâlneşte în mod frecvent apnea (oprirea sau încetinirea respiraţiei). Aceştia pot prezenta o hidrocefalie înnăscută (acumulare de lichid la creier), stenoză spinală (îngustarea canalului spinal, fapt ce poate exercita o oarecare presiune pe măduva spinării).

Pe măsură ce cresc, aceste persoane dobândesc simptome distincte, care sunt caracteristice pentru această afecţiune; aceştia se regăsesc în mod frecvent într – o stare de obezitate, acuză inflamaţii în zona urechilor, coloana acestora este deformată, iar picioarele sunt îndoite; se pot confrunta cu unele dificultăţi atunci când îşi apleacă braţele pe coate.

După cum s–a menţionat anterior, persoanele afectate se vor confrunta cu această boală pentru tot restul vieţii. Astfel de persoane pot due o viaţă normală, dar prezintă un risc mai mare de a deceda în primii ani de viaţă, în timp ce persoanele ajunse la perioada adultă tind să se confrunte mai mult cu probleme cardiace şi afecţiuni la nivelul vaselor de sânge.

Acondroplazie. Diagnostic

Medicul poate pune diagnosticul de acondroplazie după apariţia pe lume a unui nou – născut, sau în timp ce fătul se află încă în pântecele mamei.

Pe perioada sarcinii, se poate suspecta o astfel de situaţie de acondroplazie, în timpul efectuării testului ecograf. În timpul acestei analize se poate observa dacă fătul are capul mărit sau dacă există un caz de hidrocefalie. În cazul în care medicul suspectează existenţa acestei afecţiuni, se va efectua o analiză genetică pentru a diagnostica gena defectă. Analiza genetică se realizează folosindu – se lichidul amniotic prelevat din uterul mamei.

Ulterior naşterii copilului, acondroplazia se poate diagnostica în funcţie de aspectul copilului respectiv. Se pot efectua, de asemenea, şi examinări radiologice, pentru a se măsura cu precizie dimensiunea oaselor. Se poate efectua şi o analiză de sânge, prin prelevarea unei mostre de sânge de la copilul respectiv. Se testează ADN – ul şi mutaţia de genă FGFR3 din sângele prelevat.

Acondroplazie. Tratament

Boala este incurabilă. Persoana al cărei corp este deformat, trebuie să trăiască astfel pentru tot restul vieţii. Tratamentul se aplică numai în caz de complicaţii determinate de acondroplazie, cum ar fi, spre exemplu, infecţiile de la nivelul urechii – situaţie în care se prescriu antibiotice. În cazul în care canalul spinal este îngustat, se poate întreprinde o intervenţie chirurgicală, pentru a da drumul măduvei spinării.

În unele zone s–a încercat tratarea copiilor care sufereau de acondroplazie cu ajutorul hormonilor de creştere. Cu toate acestea, rezultatele posibile au refuzat să apară.

Acondroplazie. Prevenție

Acondroplazia este o boală genetică, astfel că nu există niciun fel de metode profilactice.

Acondroplazie. Altele

Prevalenţa

Aproximativ 1 din 25 000 de copii se naşte cu această afecţiune. Aceasta apare, în mod egal, atât în rândul fetelor, cât şi al băieţilor.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Cura cu stafide te ține departe de anemie
Cura cu stafide te ține departe de anemie Aceste fructe dulci deși au o textură destul de uscată, reprezintă o porție imensă de sănătate. Pot fi consumate ca atare, înlocuind cu succes dulciurile din comerț, sau pot fi folosite la prepararea diverselor bunătăți culinare. +2 / 0 +2

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Doctorul de ochi - Ionela Coman
Doctorul de ochi - Ionela Coman Clinica oftalmologica OphtaBlu detinuta de Dr. Ionela Coman este situata pe strada Dunarii din Alexandria, in apropierea Spitalului Judetean Teleorman, şi are ca obiectiv imbunatatirea vederii pacientilor prin oferirea unor servicii de inalta calitate si profesionalism, în urma cărora acestia sa-şi poata relua activitatea cotidiana intr-un... +10 / 0 +10

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Cura cu stafide te ține departe de anemie
Cura cu stafide te ține departe de anemie Aceste fructe dulci deși au o textură destul de uscată, reprezintă o porție imensă de sănătate. Pot fi consumate ca atare, înlocuind cu succes dulciurile din comerț, sau pot fi folosite la prepararea diverselor bunătăți culinare. +2 / 0 +2

Diete Mai multe articole

Nou Dieta contra depresiei
Dieta contra depresiei Dieta mediteraneeană poate fi de ajutor persoanelor care suferă de depresie severă, conform unui studiu efectuat recent de o echipă de oameni de știință din Australia. Cercetătorii de la Universitatea Deakin din Melbourne au descoperit că ajută persoanele care suferă de tulburări mentale. Oamenii de ştiinţă au studiat efectele... +4 / 0 +4

Boli și stări Mai multe articole

Nou 10 boli care se manifestă prin dureri de stomac
10 boli care se manifestă prin dureri de stomac Toată lumea se confruntă, la un moment dat, cu o durere de stomac supărătoare, însoţită de crampe, flatulenţă sau constipaţie, dar dacă problema persistă, s-ar putea ca nu doar alimentaţia ori sedentarismul să fie de vină, ci şi alte afecţiuni ascunse. +4 / 0 +4

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele?
Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele? Analiza citologica studiaza caracterul morfologic si functional al celulelor, iar testul Babes Papanicolau este una dintre aceste tipuri de analize. +2 / 0 +2

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont
Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont Sarcina este, poate, cea mai frumoasă perioadă din viaţa unei femei. O invazie de sentimente care mai de care mai puternice, prima lovitură a bebeluşului, emoţiile unui nou început cu o mulţime de necunoscute, toate acestea le trăieşti în această perioadă atât de specială. Este adevărat că te pot copleşi toate schimbările care... +5 / 0 +5