Boli metabolice congenitale

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+4

Bolile metabolice congenitale se produc din cauza anumitor mutaţii ale genelor. Când apar bolile metabolice, se manifestă lipsa anumitor fermenţi sau hormoni. Pot apărea diverse tulburări ale metabolismului: carbohidraţii, aminoacizii, grăsimile, purina, porfirina, etc.
Când se manifestă aceste boli, este tulburată producţia anumitor substanţe chimice în organism şi transformarea lor în alte substanţe. Prin urmare, apar anumite tulburări ale funcţiilor organismului. Este tulburată şi interacţiunea dintre anumite substanţe chimice din organism.

Sunt cunoscute în prezent peste 1500 de boli metabolice congenitale diverse. Câteva exemple:

Albinism – reprezintă o tulburare a sintezei pigmentului melanină.
Fenilcetonurie – o boală metabolică congenitală, în timpul căreia este tulburat interschimbul aminoacidului fenilalanină, iar organismul persoanei nu mai este capabil să asimileze proteinele.
Hipotiroidism congenital – o deficienţă din naştere a hormonilor tiroidieni.
Mucoviscidoză – fibroză chistică la pancreas.
Sindromul adrenogenital – o tulburare congenitală a cortexului adrenal din cauza căreia este tulburată producţia hormonului cortizon.
Galactozemia – o boală congenitală a metabolismului carbohidraţilor, în care galactoza se acumulează în sânge.

Scolioza

"Coloana vertebrală are patru curbe fiziologice: lordoza cervicală (concavă), cifoza toracică (convexă), lordoza lombară şi cifoza sacrală. Curburile nefireşti poartă denumirea de..."

Citeşte mai mult:
Scolioza la copii: motiv de ingrijorare pentru părinte»

Boli metabolice congenitale. Simptome

Simptomele depind de tulburarea metabolică şi sunt diverse. Simptomele mai diverse, care se potrivesc mai multor boli, sunt: tulburări de respiraţie, lipsa poftei de mâncare şi nutriţie insuficientă; vomă, regurgitare, diaree; atacuri de apoplexie; lentoare; entuziasm, schimbări comportamentale (de exemplu, agresivitate, irascibilitate); schimbări ale tonusului muscular (hipertonie sau hipotonie); tulburări de vedere şi auz; mărirea ficatului şi a splinei; schimbări ale culorii pielii; culoare sau miros specific al urinei şi al transpiraţiei.

În perioada creşterii copilului, o anumită tulburare şi încetinire a dezvoltării fizice şi psihice devine din ce în ce mai distinctă.

Boli metabolice congenitale. Cursul bolii

Cursul bolii depinde de tipul afecţiunii.

Unele apar chiar după naşterea copilului şi un curs care progresează rapid şi agresiv este frecvent; anumite schimbări pot fi determinate imediat în organism. Alte boli apar după o anumită perioadă de timp – de ordinul lunilor sau anilor. Un copil care anterior părea sănătos se poate îmbolnăvi după o infecţie sau vaccinare.

Boli metabolice congenitale. Diagnostic

Anumite boli metabolice congenitale sunt diagnosticate chiar după naşterea copilului, în timp ce alte maladii pot fi diagnosticate când copilul devine mai mare, în timp ce se efectuează examinări de rutină.

Bolile metabolice congenitale se diagnostichează prin efectuarea de teste de sânge, de urină şi ale fluidelor cerebrale. De asemenea, se aplică următoarele metode de examinare: radiografie, teste cu ultrasunete. Se poate face o biopsie pentru a identifica bolile.

Este foarte important să se diagnosticheze bolile metabolice cât mai curând, deoarece dacă nu sunt tratate la timp sau sunt tratate insuficient, pot provoca retard mintal şi multe alte complicaţii, cum ar fi: ciroza hepatică, tulburări de funcţionare a inimii, creştere încetinită, etc.

Boli metabolice congenitale. Tratament

Sunt aplicate câteva principii de tratament:
primul – să se reducă sau să se îndepărteze din meniu toate produsele alimentare sau medicamentele care nu pot fi metabolizate;
al doilea – să se aplice fermenţi sau substanţe chimice, care lipsesc sau a căror activitate este tulburată în organism;
al treilea – să se îndepărteze toxinele care se acumulează în timpul metabolismului.

Boli metabolice congenitale. Prevenție

În Lituania se efectuează examinarea tuturor nou-născuţilor contra două boli metabolice congenitale: fenilcetonuria şi hipotiroidia congenitală. Examinarea contra fenilcetonuriei se efectuează din 1975, în timp ce examinarea contra hipotiroidiei s-a început în 1993. Teste de sânge sunt luate din călcâiul nou-născutului în toate instituţiile de îngrijire medicală şi sunt trimise la Centrul de Genetică Umană. Dacă se începe tratarea acestor boli în timpul primei luni de la apariţie, dezvoltarea fizică şi mentală a copilului rămâne normală.

Boli metabolice congenitale. Altele

Cea mai mare cantitate de boli metabolice congenitale apar pe calea recesiv autozomală.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit
Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit Ştim cu toţii că ceea ce mâncăm afectează, nu doar forma corpului, ci şi starea de spirit. Hrana procesată sau alimentele cu conţinut ridicat de zaharuri, spre exemplu, ne pot spori simţitor numărul de kilograme dar pot, în aceaşi măsură, contribui la apariţia stărilor de tristeţe şi chiar a depresiei. În timp ce fructele,... +2 / 0 +2

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Doctorul de ochi - Ionela Coman
Doctorul de ochi - Ionela Coman Clinica oftalmologica OphtaBlu detinuta de Dr. Ionela Coman este situata pe strada Dunarii din Alexandria, in apropierea Spitalului Judetean Teleorman, şi are ca obiectiv imbunatatirea vederii pacientilor prin oferirea unor servicii de inalta calitate si profesionalism, în urma cărora acestia sa-şi poata relua activitatea cotidiana intr-un... +10 / 0 +10

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit
Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit Ştim cu toţii că ceea ce mâncăm afectează, nu doar forma corpului, ci şi starea de spirit. Hrana procesată sau alimentele cu conţinut ridicat de zaharuri, spre exemplu, ne pot spori simţitor numărul de kilograme dar pot, în aceaşi măsură, contribui la apariţia stărilor de tristeţe şi chiar a depresiei. În timp ce fructele,... +2 / 0 +2

Diete Mai multe articole

Nou Dieta contra depresiei
Dieta contra depresiei Dieta mediteraneeană poate fi de ajutor persoanelor care suferă de depresie severă, conform unui studiu efectuat recent de o echipă de oameni de știință din Australia. Cercetătorii de la Universitatea Deakin din Melbourne au descoperit că ajută persoanele care suferă de tulburări mentale. Oamenii de ştiinţă au studiat efectele... +4 / 0 +4

Boli și stări Mai multe articole

Nou 10 boli care se manifestă prin dureri de stomac
10 boli care se manifestă prin dureri de stomac Toată lumea se confruntă, la un moment dat, cu o durere de stomac supărătoare, însoţită de crampe, flatulenţă sau constipaţie, dar dacă problema persistă, s-ar putea ca nu doar alimentaţia ori sedentarismul să fie de vină, ci şi alte afecţiuni ascunse. +4 / 0 +4

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele?
Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele? Analiza citologica studiaza caracterul morfologic si functional al celulelor, iar testul Babes Papanicolau este una dintre aceste tipuri de analize. +2 / 0 +2

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont
Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont Sarcina este, poate, cea mai frumoasă perioadă din viaţa unei femei. O invazie de sentimente care mai de care mai puternice, prima lovitură a bebeluşului, emoţiile unui nou început cu o mulţime de necunoscute, toate acestea le trăieşti în această perioadă atât de specială. Este adevărat că te pot copleşi toate schimbările care... +5 / 0 +5