Boli metabolice congenitale

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+4

Bolile metabolice congenitale se produc din cauza anumitor mutaţii ale genelor. Când apar bolile metabolice, se manifestă lipsa anumitor fermenţi sau hormoni. Pot apărea diverse tulburări ale metabolismului: carbohidraţii, aminoacizii, grăsimile, purina, porfirina, etc.
Când se manifestă aceste boli, este tulburată producţia anumitor substanţe chimice în organism şi transformarea lor în alte substanţe. Prin urmare, apar anumite tulburări ale funcţiilor organismului. Este tulburată şi interacţiunea dintre anumite substanţe chimice din organism.

Sunt cunoscute în prezent peste 1500 de boli metabolice congenitale diverse. Câteva exemple:

Albinism – reprezintă o tulburare a sintezei pigmentului melanină.
Fenilcetonurie – o boală metabolică congenitală, în timpul căreia este tulburat interschimbul aminoacidului fenilalanină, iar organismul persoanei nu mai este capabil să asimileze proteinele.
Hipotiroidism congenital – o deficienţă din naştere a hormonilor tiroidieni.
Mucoviscidoză – fibroză chistică la pancreas.
Sindromul adrenogenital – o tulburare congenitală a cortexului adrenal din cauza căreia este tulburată producţia hormonului cortizon.
Galactozemia – o boală congenitală a metabolismului carbohidraţilor, în care galactoza se acumulează în sânge.

Scolioza

"Coloana vertebrală are patru curbe fiziologice: lordoza cervicală (concavă), cifoza toracică (convexă), lordoza lombară şi cifoza sacrală. Curburile nefireşti poartă denumirea de..."

Citeşte mai mult:
Scolioza la copii: motiv de ingrijorare pentru părinte»

Boli metabolice congenitale. Simptome

Simptomele depind de tulburarea metabolică şi sunt diverse. Simptomele mai diverse, care se potrivesc mai multor boli, sunt: tulburări de respiraţie, lipsa poftei de mâncare şi nutriţie insuficientă; vomă, regurgitare, diaree; atacuri de apoplexie; lentoare; entuziasm, schimbări comportamentale (de exemplu, agresivitate, irascibilitate); schimbări ale tonusului muscular (hipertonie sau hipotonie); tulburări de vedere şi auz; mărirea ficatului şi a splinei; schimbări ale culorii pielii; culoare sau miros specific al urinei şi al transpiraţiei.

În perioada creşterii copilului, o anumită tulburare şi încetinire a dezvoltării fizice şi psihice devine din ce în ce mai distinctă.

Boli metabolice congenitale. Cursul bolii

Cursul bolii depinde de tipul afecţiunii.

Unele apar chiar după naşterea copilului şi un curs care progresează rapid şi agresiv este frecvent; anumite schimbări pot fi determinate imediat în organism. Alte boli apar după o anumită perioadă de timp – de ordinul lunilor sau anilor. Un copil care anterior părea sănătos se poate îmbolnăvi după o infecţie sau vaccinare.

Boli metabolice congenitale. Diagnostic

Anumite boli metabolice congenitale sunt diagnosticate chiar după naşterea copilului, în timp ce alte maladii pot fi diagnosticate când copilul devine mai mare, în timp ce se efectuează examinări de rutină.

Bolile metabolice congenitale se diagnostichează prin efectuarea de teste de sânge, de urină şi ale fluidelor cerebrale. De asemenea, se aplică următoarele metode de examinare: radiografie, teste cu ultrasunete. Se poate face o biopsie pentru a identifica bolile.

Este foarte important să se diagnosticheze bolile metabolice cât mai curând, deoarece dacă nu sunt tratate la timp sau sunt tratate insuficient, pot provoca retard mintal şi multe alte complicaţii, cum ar fi: ciroza hepatică, tulburări de funcţionare a inimii, creştere încetinită, etc.

Boli metabolice congenitale. Tratament

Sunt aplicate câteva principii de tratament:
primul – să se reducă sau să se îndepărteze din meniu toate produsele alimentare sau medicamentele care nu pot fi metabolizate;
al doilea – să se aplice fermenţi sau substanţe chimice, care lipsesc sau a căror activitate este tulburată în organism;
al treilea – să se îndepărteze toxinele care se acumulează în timpul metabolismului.

Boli metabolice congenitale. Prevenție

În Lituania se efectuează examinarea tuturor nou-născuţilor contra două boli metabolice congenitale: fenilcetonuria şi hipotiroidia congenitală. Examinarea contra fenilcetonuriei se efectuează din 1975, în timp ce examinarea contra hipotiroidiei s-a început în 1993. Teste de sânge sunt luate din călcâiul nou-născutului în toate instituţiile de îngrijire medicală şi sunt trimise la Centrul de Genetică Umană. Dacă se începe tratarea acestor boli în timpul primei luni de la apariţie, dezvoltarea fizică şi mentală a copilului rămâne normală.

Boli metabolice congenitale. Altele

Cea mai mare cantitate de boli metabolice congenitale apar pe calea recesiv autozomală.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord
Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord Atacul de cord poate avea, mai nou, simptome din cele mai diverse, la care nici nu ne-am fi gandit pana acum, potrivit medicilor americani de la Institutul National de Sanatate (NIH).Unele dintre ele apar cu zile sau chiar saptamani inainte de producerea atacului de cord. De asemenea, simptomele s-au diversificat in functie de persoana, sex sau... +8 / 0 +8

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Donarea de sange si avantajele ei pentru sanatate
Donarea de sange si avantajele ei pentru sanatate Este foarte important ca omul sa constientizeze importanta donarii de sange. Sangele nu poate fi fabricat, nu se poate cumpara atunci cand cineva are nevoie de o transfuzie, unica solutie fiind donarea. +11 / 0 +11

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă
Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă Unul dintre cele mai bune uleiuri pentru gătit este uleiul de cocos. Compoziția acestuia rămâne neschimbată chiar și la temperaturi ridicate. +15 / 0 +15

Diete Mai multe articole

Nou De ce e branza feta mai sanatoasa decat alte branzeturi
De ce e branza feta mai sanatoasa decat alte branzeturi Branza feta este acel tip de telemea realizata din lapte de oaie sau de capra, uneori chiar dintr-o combinatie din aceste doua tipuri de lapte. Acest tip de branza se face remarcat nu numai prin gustul deosebit, ci si datorita efectelor benefice pe care le are pentru sanatate. +17 / 0 +17

Boli și stări Mai multe articole

Nou Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord
Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord Atacul de cord poate avea, mai nou, simptome din cele mai diverse, la care nici nu ne-am fi gandit pana acum, potrivit medicilor americani de la Institutul National de Sanatate (NIH).Unele dintre ele apar cu zile sau chiar saptamani inainte de producerea atacului de cord. De asemenea, simptomele s-au diversificat in functie de persoana, sex sau... +8 / 0 +8

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Masti hidratante pentru tenul foarte uscat in sezonul rece
Masti hidratante pentru tenul foarte uscat in sezonul rece Deshidratarea este cel mai mare inamic al pielii tale intrucat ii ofera un aspect uscat, mat si accentueaza si ridurile. +9 / 0 +9

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6