Boli metabolice congenitale

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+4

Bolile metabolice congenitale se produc din cauza anumitor mutaţii ale genelor. Când apar bolile metabolice, se manifestă lipsa anumitor fermenţi sau hormoni. Pot apărea diverse tulburări ale metabolismului: carbohidraţii, aminoacizii, grăsimile, purina, porfirina, etc.
Când se manifestă aceste boli, este tulburată producţia anumitor substanţe chimice în organism şi transformarea lor în alte substanţe. Prin urmare, apar anumite tulburări ale funcţiilor organismului. Este tulburată şi interacţiunea dintre anumite substanţe chimice din organism.

Sunt cunoscute în prezent peste 1500 de boli metabolice congenitale diverse. Câteva exemple:

Albinism – reprezintă o tulburare a sintezei pigmentului melanină.
Fenilcetonurie – o boală metabolică congenitală, în timpul căreia este tulburat interschimbul aminoacidului fenilalanină, iar organismul persoanei nu mai este capabil să asimileze proteinele.
Hipotiroidism congenital – o deficienţă din naştere a hormonilor tiroidieni.
Mucoviscidoză – fibroză chistică la pancreas.
Sindromul adrenogenital – o tulburare congenitală a cortexului adrenal din cauza căreia este tulburată producţia hormonului cortizon.
Galactozemia – o boală congenitală a metabolismului carbohidraţilor, în care galactoza se acumulează în sânge.

Scolioza

"Coloana vertebrală are patru curbe fiziologice: lordoza cervicală (concavă), cifoza toracică (convexă), lordoza lombară şi cifoza sacrală. Curburile nefireşti poartă denumirea de..."

Citeşte mai mult:
Scolioza la copii: motiv de ingrijorare pentru părinte»

Boli metabolice congenitale. Simptome

Simptomele depind de tulburarea metabolică şi sunt diverse. Simptomele mai diverse, care se potrivesc mai multor boli, sunt: tulburări de respiraţie, lipsa poftei de mâncare şi nutriţie insuficientă; vomă, regurgitare, diaree; atacuri de apoplexie; lentoare; entuziasm, schimbări comportamentale (de exemplu, agresivitate, irascibilitate); schimbări ale tonusului muscular (hipertonie sau hipotonie); tulburări de vedere şi auz; mărirea ficatului şi a splinei; schimbări ale culorii pielii; culoare sau miros specific al urinei şi al transpiraţiei.

În perioada creşterii copilului, o anumită tulburare şi încetinire a dezvoltării fizice şi psihice devine din ce în ce mai distinctă.

Boli metabolice congenitale. Cursul bolii

Cursul bolii depinde de tipul afecţiunii.

Unele apar chiar după naşterea copilului şi un curs care progresează rapid şi agresiv este frecvent; anumite schimbări pot fi determinate imediat în organism. Alte boli apar după o anumită perioadă de timp – de ordinul lunilor sau anilor. Un copil care anterior părea sănătos se poate îmbolnăvi după o infecţie sau vaccinare.

Boli metabolice congenitale. Diagnostic

Anumite boli metabolice congenitale sunt diagnosticate chiar după naşterea copilului, în timp ce alte maladii pot fi diagnosticate când copilul devine mai mare, în timp ce se efectuează examinări de rutină.

Bolile metabolice congenitale se diagnostichează prin efectuarea de teste de sânge, de urină şi ale fluidelor cerebrale. De asemenea, se aplică următoarele metode de examinare: radiografie, teste cu ultrasunete. Se poate face o biopsie pentru a identifica bolile.

Este foarte important să se diagnosticheze bolile metabolice cât mai curând, deoarece dacă nu sunt tratate la timp sau sunt tratate insuficient, pot provoca retard mintal şi multe alte complicaţii, cum ar fi: ciroza hepatică, tulburări de funcţionare a inimii, creştere încetinită, etc.

Boli metabolice congenitale. Tratament

Sunt aplicate câteva principii de tratament:
primul – să se reducă sau să se îndepărteze din meniu toate produsele alimentare sau medicamentele care nu pot fi metabolizate;
al doilea – să se aplice fermenţi sau substanţe chimice, care lipsesc sau a căror activitate este tulburată în organism;
al treilea – să se îndepărteze toxinele care se acumulează în timpul metabolismului.

Boli metabolice congenitale. Prevenție

În Lituania se efectuează examinarea tuturor nou-născuţilor contra două boli metabolice congenitale: fenilcetonuria şi hipotiroidia congenitală. Examinarea contra fenilcetonuriei se efectuează din 1975, în timp ce examinarea contra hipotiroidiei s-a început în 1993. Teste de sânge sunt luate din călcâiul nou-născutului în toate instituţiile de îngrijire medicală şi sunt trimise la Centrul de Genetică Umană. Dacă se începe tratarea acestor boli în timpul primei luni de la apariţie, dezvoltarea fizică şi mentală a copilului rămâne normală.

Boli metabolice congenitale. Altele

Cea mai mare cantitate de boli metabolice congenitale apar pe calea recesiv autozomală.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Laptele de capră, antiinflamator natural
Laptele de capră, antiinflamator natural Când vine vorba despre lactate, laptele de vacă rămâne cel mai cunoscut și folosit, însă nu trebuie să neglijezi nici laptele de capră! +4 / 0 +4

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Este aerul conditionat daunator sanatatii? Argumente pro si contra
Este aerul conditionat daunator sanatatii? Argumente pro si contra Este aerul conditionat atat de nociv starii de sanatate precum se vehiculeaza? Nu de mult timp, aerul conditionat a fost considerat luxul necesar pentru supravietuirea in birouri sau transport public pe vreme caniculara, in perioada verii. Din pacate, utilizat in mod abuziv, la temperaturi foarte joase si fara a fi intretinut in mod... +5 / 0 +5

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Laptele de capră, antiinflamator natural
Laptele de capră, antiinflamator natural Când vine vorba despre lactate, laptele de vacă rămâne cel mai cunoscut și folosit, însă nu trebuie să neglijezi nici laptele de capră! +4 / 0 +4

Diete Mai multe articole

Nou 7 mituri despre consumul de somon
7 mituri despre consumul de somon Beneficiile consumului de peşte gras, între care se numără şi somonul, sunt numeroase şi atestate ştiinţific. Printre acestea putem aminti: reduce riscul de boli coronariene, de infarct, de Alzheimer şi previne apariţia degenerescenţei maculare, principala cauză a orbirii la persoanele trecute de vârsta de 50 de ani. +5 / 0 +5

Boli și stări Mai multe articole

Nou Cum poţi preveni exfolierea şi ruperea unghiilor : 12 sfaturi pentru o manichiură perfectă
Cum poţi preveni exfolierea şi ruperea unghiilor : 12 sfaturi pentru o manichiură perfectă Ştim cu toate cât de enervante sunt momentele când unghiile ni se rup şi cât de mult le urâm. Dacă se întâmplă să ţi se rupă o unghie în mod accidental este perfect normal. Dar dacă unghiile tale se rup, exfoliază... +5 / 0 +5

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Steriletul: avantaje şi dezavantaje
Steriletul: avantaje şi dezavantaje Grija unei sarcini nedorite este printre primele pe care vrem să le tăiem de pe lista personală, iar acum avem atâtea opţiuni, încât numai informate trebuie să fim. Steriletul, cu bune şi rele, cu mituri şi laude, intră şi el în rândul opţiunilor şi merită luat în calcul. +6 / -1 +5

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge
Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge Depresia postnatală este o condiţie medicală care afectează până la 15% dintre femei în primul an de la naştere. Un dezechilibru poate apărea atât în cazul unui avort spontan, cât şi în cazul naşterii normale, a naşterii cu făt mort sau a adopţiei. +5 / 0 +5