Distrofie musculara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Distrofia musculară este un grup de boli ereditare, care slăbesc și degenerează sistemul musculoscheletal. Anumite boli afectează, de asemenea, mușchiul cardiac și chiar și fibrele musculare din organele interne. Există mai mult de 30 de boli genetice care cauzează distrofia musculară. Fiecare dintre acestea este determinată de o mutație genetică diferită, ceea ce presupune modificarea unei anumite proteine, necesare pentru protecția fibrelor musculare. Unele dintre aceste mutații sunt moștenite, iar altele apar spontan în celula ou a mamei sau în timpul dezvoltării embrionului. Distrofia musculară se poate manifesta la orice vârstă, la persoane de orice gen. Cu toate acestea, primele simptome ale bolii încep să se manifeste în timpul copilăriei și băieții sunt mai predispuşi la aceasta decât fetele. Persoanele cu un istoric familial al acestei boli au un risc mai mare de a deyvolta distrofia musculară. Cele mai frecvente boli care cauzează distrofia musculară sunt distrofia musculară Duchenne, distrofia musculară Becker, distrofia musculară fascioscapulohumerală și distrofia musculară miotonică. Distrofia musculară Duchenne este o formă de distrofie musculară. Acesta este determinată de distrofină, care este necesară pentru a menține fibrele musculare. Această boală evoluează foarte repede. Cele mai multe dintre persoanele de 12 ani deja nu pot merge sau nu pot respira. Distrofia musculară Becker este o variantă mai puțin severă a distrofiei musculare Duchenne, cauzată de producerea unei forme trunchiate, dar parțial funcțională a distrofinei. Distrofia musculară fascioscapulohumerală afectează mușchii feței, umerilor, picioarelor, ai părţii superioare a brațelor și ai toracelui, cu slăbiciune progresivă. Distrofia musculară miotonică apare la adulții tineri și se manifestă prin spasme musculare, cataractă, tulburări cardiace și tulburări ale sistemului endocrin.

Distrofie musculara. Simptome

Diverse tipuri de distrofie musculară pot apărea la diferite vârste și simptomele lor pot varia. Cu toate acestea, principalul semn al acestor afecţiuni este o slăbiciune/slăbire progresivă a mușchilor. Distrofia musculară Duchenne este mai frecventă la băieţi, iar primele simptome pot include căderi frecvente, dificultăți la ridicatul în picioare din poziția așezat sau culcat, dificultăți la alergare sau la sărituri, precum și tulburărie de învățare. Simptomele distrofiei musculare Becker sunt destul de asemănătoare cu cea Duchenne, dar ele nu sunt la fel de proeminente și evoluează încet. Această boală se manifestă, de obicei, la adolescenți sau la adulții tineri. Boala începe în adolescență iar primul simptom al distrofiei musculare fascioscapulohumerale se manifestă adesea la nivelul omoplaților sub formă de aripioare, vizibile atunci când o persoană ridică brațele cuiva. Primul semn al distrofiei musculare miotonice este incapacitatea de a relaxa mușchii și afectarea, în primul rând, a muşchilor faciali. Mai rar, alte boli care cauzează distrofie musculară pot genera alte simptome, cum ar fi dificultate la ridicarea părții frontale/ anterioare a piciorului, căderea pleoapelor, dificultăți la înghițire.

Distrofie musculara. Cursul bolii

Debutul diferitelor boli care cauzează distrofie musculară începe în momente diferite și cu viteză diferită. Unele dintre acestea devin vizibile deja în copilărie și se dezvoltă foarte repede, ceea ce duce la dizabilitate gravă și reduce speranța de viață. Altele încep să apară doar în perioada adultă și simptomele lor sunt relativ ușoare, astfel că oamenii trăiesc de multe ori chiar o viață îindelungată. Cea mai frecventă complicație, cauzată de distrofia musculară Duchene, este insuficiența musculară respiratorie. Oamenii care suferă de această boală, de obicei, mor de insuficiență respiratorie înainte de împlinirea vârstei de 40 de ani Alte complicații posibile includ insuficiența musculară cardiacă și incapacitatea de a merge. Mai devreme sau mai târziu, cei mai mulți pacienți au nevoie de un scaun cu rotile. Mobilitatea este, de asemenea, exacerbată de dezvoltarea contracturilor: membrele sunt trase în sus către corp și rămân fixe în această poziție.

Distrofie musculara. Diagnostic

Suspectând o distrofie musculară, medicul efectuează intervievarea detailată a pacientului și face examinarea lui. Apoi, urmează alte examene, în primul rând - analiza biochimică de sânge. Nivelele ridicate ale creatinkinazei indică degenerare musculară (aceast nivel ar putea fi, de asemenea, cauzat de o accidentare musculară recentă). Apoi se efectuează electromiografia, care implică inserarea unui ac cu un electrod în mușchi. Acesta înregistrează activitatea electrică atunci când pacientul îşi strânge și își relaxează mușchii. Activitate anormală ar putea fi un semn de distrofie musculară. Biopsia musculară este adesea efectuată. Aceasta implică prelevarea unei probe de ţesut muscular, care este examinat ulterior de către un medic patolog. Testul genetic este adesea efectuat, în scopul de a găsi mutații genetice care ar fi putut cauza distrofia musculară.

Distrofie musculara. Tratament

Nu există nici un tratament pentru distrofia musculară. Cu toate acestea, oamenii de știință cercetează această boală în speranța de a găsi un astfel de remediu în viitor. Până în prezent, singurul tratament posibil permite încetinirea cursului bolii și întârzierea invalidităţii şi decesului. De obicei, unor astfel de pacienți le sunt prescrişi corticosteroizii, care pot crește ușor puterea musculară și încetinesc evoluția bolii. Cu toate acestea, acest medicament diminuează/slăbeşte oasele și crește riscul de fracturi. Pacienții cu distrofie musculară pot beneficia de exerciții specifice. Este necesară facilitarea circulației depreciate prin folosirea unui echipament adecvat. În caz de insuficiență respiratorie, din cauza mușchilor respiratori slăbiţi, ar trebui să fie utilizat echipamentul de ventilație pulmonară artificială. Uneori, pacienții pot fi tratati chirurgical, fapt care este deosebit de util în cazul in care pacientul prezintă contracturi, scolioză (curbura a coloanei vertebrale din cauza slăbiciunii musculare) sau insuficiență musculară cardiacă (este introdus un stimulator cardiac).

Distrofie musculara. Prevenție

Deoarece distrofia musculară este cauzată de mutaţii genetice, este imposibilă prevenirea acestei boli. Cu toate acestea, cercetarea științifică intensivă ar putea ajuta să se găsească modalități de tratare și prevenire a acestei boli în viitor.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit
Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit Ştim cu toţii că ceea ce mâncăm afectează, nu doar forma corpului, ci şi starea de spirit. Hrana procesată sau alimentele cu conţinut ridicat de zaharuri, spre exemplu, ne pot spori simţitor numărul de kilograme dar pot, în aceaşi măsură, contribui la apariţia stărilor de tristeţe şi chiar a depresiei. În timp ce fructele,... +2 / 0 +2

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Doctorul de ochi - Ionela Coman
Doctorul de ochi - Ionela Coman Clinica oftalmologica OphtaBlu detinuta de Dr. Ionela Coman este situata pe strada Dunarii din Alexandria, in apropierea Spitalului Judetean Teleorman, şi are ca obiectiv imbunatatirea vederii pacientilor prin oferirea unor servicii de inalta calitate si profesionalism, în urma cărora acestia sa-şi poata relua activitatea cotidiana intr-un... +10 / 0 +10

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit
Cinci alimente care te fac să te simţi mai fericit Ştim cu toţii că ceea ce mâncăm afectează, nu doar forma corpului, ci şi starea de spirit. Hrana procesată sau alimentele cu conţinut ridicat de zaharuri, spre exemplu, ne pot spori simţitor numărul de kilograme dar pot, în aceaşi măsură, contribui la apariţia stărilor de tristeţe şi chiar a depresiei. În timp ce fructele,... +2 / 0 +2

Diete Mai multe articole

Nou Dieta contra depresiei
Dieta contra depresiei Dieta mediteraneeană poate fi de ajutor persoanelor care suferă de depresie severă, conform unui studiu efectuat recent de o echipă de oameni de știință din Australia. Cercetătorii de la Universitatea Deakin din Melbourne au descoperit că ajută persoanele care suferă de tulburări mentale. Oamenii de ştiinţă au studiat efectele... +4 / 0 +4

Boli și stări Mai multe articole

Nou 10 boli care se manifestă prin dureri de stomac
10 boli care se manifestă prin dureri de stomac Toată lumea se confruntă, la un moment dat, cu o durere de stomac supărătoare, însoţită de crampe, flatulenţă sau constipaţie, dar dacă problema persistă, s-ar putea ca nu doar alimentaţia ori sedentarismul să fie de vină, ci şi alte afecţiuni ascunse. +4 / 0 +4

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele?
Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele? Analiza citologica studiaza caracterul morfologic si functional al celulelor, iar testul Babes Papanicolau este una dintre aceste tipuri de analize. +2 / 0 +2

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont
Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont Sarcina este, poate, cea mai frumoasă perioadă din viaţa unei femei. O invazie de sentimente care mai de care mai puternice, prima lovitură a bebeluşului, emoţiile unui nou început cu o mulţime de necunoscute, toate acestea le trăieşti în această perioadă atât de specială. Este adevărat că te pot copleşi toate schimbările care... +5 / 0 +5