Hemofilie

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Hemofilia este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă Este mult mai frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Ea este un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin și este dependent de transmiterea unei gene anormale legată de cromozomul „X”. Hemofilia A (deficiența coagulării factorului VIII) este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii născuți de sex masculin.[2] Hemofilia B (deficiența factorului IX) apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.

Termenul de hemofilie a fost introdus prima dată de Schönlein în 1893, deși boala era cunoscută încă din antichitate, fiind descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în Talmud, de Maimonide (medic și filozof evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul al XII-lea), Addis (1911), Patek și Taylor în 1937 - ei au demonstrat prezența unui factor activ antihemofilic în plasma normală.

Hemofilia

Hemofilie. Simptome

Hemofiliile se manifestă prin sângerare.
Un om normal, având acești factori de coagulare, în momentul în care se lovește, ei intervin și fac acel cheag care astupă vasul de sânge care a fost rupt.
La un hemofilic acest cheag nu se produce sau se produce extrem de târziu și din această cauză hemofiliile se manifestă prin sângerări. Acești pacienți sângerează extrem de mult. Putem să comparăm severitatea lor în funcție de nivelul de factor existent în organism. Dacă un om normal are între 70 și 150 nivel de factor, un hemofilic are de obicei sub 5% și în funcție de nivelul de factor pe care pacientul îl are în organism se disting trei forme de hemofilii: severe, medii și ușoare.”, a precizat dr. Luminița Rusen, medic primar hematolog, Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională “Prof. Dr. C.T. Nicolau”

Hemofilie. Diagnostic

Diagnosticul se pune încă din copilărie când sângerările devin motiv de îngrijorare pentru părinți. Primele semne apar atunci când copilul începe să meargă, când începe să se lovească și când apar astfel de mici sângerări. Micuțul merge în genunchi și la locurile respective se produc mici traumatisme și mici hemoragii. Formele ușoare sunt depistate, uneori, la vârsta de 10 ani cu prilejul unei coagulograme, în timp ce formele severe se văd de obicei din primul an de viață.

”Cele mai importante semne sunt hematoamele. Sunt primele care apar. Sângerările în hemofilie pot să fie absolut oriunde în organism, pentru că acolo unde există vase și se pot rupe, acolo este nevoie să se facă un cheag și să se oprească această hemoragie. La copil cele mai frecvente hemoragii apar la nivelul mușchilor și la nivelul articulațiilor. Sunt prinse articulațiile mari de obicei și, în funcție, de vârstă primele articulații prinse sunt gleznele, pentru că sunt puțin imperfecte și din cauza asta mersul este destul de greoi. După aceea sunt prinse articulațiile genunchilor, coatele, ulterior șoldurile și umerii.”, a mai precizat dr. Luminița Rusen.

Ceea ce este cu adevărat periculos pentru pacienții cu hemofilie este faptul că pot avea hemoragii și la nivelul organelor interne. Se pot confrunta cu hemoragii cerebrale, abdominale, absolut oriunde în organism și până și o extracție dentară la un pacient cu hemofilie poate să dea probleme din cauza hemoragiior care se pot produce.

Hemofilie. Tratament

Primul lucru care trebuie făcut este oprirea hemoragiei, pentru a împiedica distrugerile ulterioare. Oprirea hemoragiei se face foarte simplu, prin administrarea externă a factorului de coagulare care lipsește. Fie că este vorba de factorul VIII, fie că este vorba de factorul IX, aceștia se găsesc sub formă de produse concentrate.

Cu cât se face mai repede administrarea factorului care lipsește cu atât repercusiunile vor fi mai mici, cu atât sângerarea va fi mai mică, cu atât aceasta se oprește mai repede și cu atât mai repede pacientul poate să treacă la activitățile lui obișnuite și suferința lui va fi mai mică.

”Sunt mai multe categorii de produse, se pot obține din plasmă, sunt produsele plasmatice. Din plasma umană se selectează exact factorul care lipsește, se face sub formă de pulbere și se administrează. În ultimii 20 de ani au mai apărut produsele recombinante, care sunt produsele obținute prin inginerie genetică, dar care sunt ceva mai scumpe decât cele plasmatice. Diferența între cele două mijloace de tratament este aproape dublu la un recombinant decât la un produs plasmatic.”, a declarat dr. Luminița Rusen.

Cu cât un hemofilic își primește tratamentul exact, în momentul în care are nevoie, cu atât șansele de a fi un asistat social sunt mai mici și cu atât mai mult poate să devină o persoană folositoare societății.

Dr. Luminița Rusen ne-a mai spus și cum putem acorda primul ajutor de acasă, micuțului pacient cu hemofilie:

”Există niște mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune gheață, fiindcă face vasoconstricție, sunt familii cu un flacon de factor pe care pot să-l aibă la domiciliu și dacă sunt bine instruiți pot să-l administreze și cu cât se administrează mai rapid, cu atât este mai bine. Tratamentul la domiciliu este mult mai ieftin decât un tratament și o internare în spital.”.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon
Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon Cum ar fi o masă fără condimente? Cu siguranţă una fără gust. Avem numai de câştigat dacă asezonăm mâncarea cu hrean sau boabe de muştar. Ele sunt socotite a fi medicamente naturale, fiind indicate mai ales în anotimpul răcelilor. +19 / -1 +18

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou De ce sfecla roşie este o minune pentru organism
De ce sfecla roşie este o minune pentru organism Pe lângă antioxidanţi, beneficiile consumului de sfeclă roşie mai constau şi în faptul că aduc un aport important de vitamine precum A, C, E, B1, B2, C, acid folic sau fibre, magneziu, fier, cupru şi fosfor. De asemenea, potrivit unor cercetări, sfecla roşie are cea mai mare cantitate de vitamina K dintre toate legumele. +6 / -1 +5

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon
Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon Cum ar fi o masă fără condimente? Cu siguranţă una fără gust. Avem numai de câştigat dacă asezonăm mâncarea cu hrean sau boabe de muştar. Ele sunt socotite a fi medicamente naturale, fiind indicate mai ales în anotimpul răcelilor. +19 / -1 +18

Diete Mai multe articole

Nou Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători
Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători Pe ultima sută de metri din acest an, în goana după cadouri și cumpărături pentru masa plină de bucate, adu-ți aminte să ai grijă de silueta și de sănătatea ta. Iată care este secretul pentru a nu lua în greutate de sărbători fără a te abține de la excesele culinare! +2 / 0 +2

Boli și stări Mai multe articole

Nou 5 alimente care te scapă imediat de balonare
5 alimente care te scapă imediat de balonare Cu siguranţă au existat momente în care disconfortul abdominal şi senzația de balonare te-au împiedicat să te bucuri de activităţile tale zilnice. Dacă balonările care apar brusc nu le putem preveni, atunci putem scăpa de ele foarte ușor, cu ajutorul unor alimente care te scapă imediat de balonare, ajutand digestia. 1 +5 / -4 +1

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou 11 factori neobişnuiti care cauzează tulburari menstruale
11 factori neobişnuiti care cauzează tulburari menstruale Tulburările menstruale pot fi cauzate de numeroşi factori mai mult sau mai puţin cunoscuţi, precum stresul, emoţiile extreme (pozitive sau negative), oscilaţiile de greutate sau efortul fizic susţinut. Anumite variaţii ale ciclului menstrual sunt normale, însă neregularitatea constantă este un indicator al unei probleme de sănătate... 1 +7 / 0 +7

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6