Hemofilie

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Hemofilia este o boală ereditară, transmisă de obicei de mamă Este mult mai frecventă la băieți decât la fete și constă într-o predispoziție spre hemoragie, cauzată de prelungirea timpului de coagulare a sângelui. Ea este un sindrom hemoragipar sever care apare la copiii de sex masculin și este dependent de transmiterea unei gene anormale legată de cromozomul „X”. Hemofilia A (deficiența coagulării factorului VIII) este cea mai răspândită formă a bolii, prezentă la aproximativ 1 din 5.000-10.000 de copii născuți de sex masculin.[2] Hemofilia B (deficiența factorului IX) apare la aproximativ 1 din 20.000-34.000 de nou-născuți de sex masculin.

Termenul de hemofilie a fost introdus prima dată de Schönlein în 1893, deși boala era cunoscută încă din antichitate, fiind descrisă de Rabbi Simon ben Gamaliel în Talmud, de Maimonide (medic și filozof evreu), de Albucasis, medic arab (în secolul al XII-lea), Addis (1911), Patek și Taylor în 1937 - ei au demonstrat prezența unui factor activ antihemofilic în plasma normală.

Hemofilia

Hemofilie. Simptome

Hemofiliile se manifestă prin sângerare.
Un om normal, având acești factori de coagulare, în momentul în care se lovește, ei intervin și fac acel cheag care astupă vasul de sânge care a fost rupt.
La un hemofilic acest cheag nu se produce sau se produce extrem de târziu și din această cauză hemofiliile se manifestă prin sângerări. Acești pacienți sângerează extrem de mult. Putem să comparăm severitatea lor în funcție de nivelul de factor existent în organism. Dacă un om normal are între 70 și 150 nivel de factor, un hemofilic are de obicei sub 5% și în funcție de nivelul de factor pe care pacientul îl are în organism se disting trei forme de hemofilii: severe, medii și ușoare.”, a precizat dr. Luminița Rusen, medic primar hematolog, Institutul Naţional de Hematologie Transfuzională “Prof. Dr. C.T. Nicolau”

Hemofilie. Diagnostic

Diagnosticul se pune încă din copilărie când sângerările devin motiv de îngrijorare pentru părinți. Primele semne apar atunci când copilul începe să meargă, când începe să se lovească și când apar astfel de mici sângerări. Micuțul merge în genunchi și la locurile respective se produc mici traumatisme și mici hemoragii. Formele ușoare sunt depistate, uneori, la vârsta de 10 ani cu prilejul unei coagulograme, în timp ce formele severe se văd de obicei din primul an de viață.

”Cele mai importante semne sunt hematoamele. Sunt primele care apar. Sângerările în hemofilie pot să fie absolut oriunde în organism, pentru că acolo unde există vase și se pot rupe, acolo este nevoie să se facă un cheag și să se oprească această hemoragie. La copil cele mai frecvente hemoragii apar la nivelul mușchilor și la nivelul articulațiilor. Sunt prinse articulațiile mari de obicei și, în funcție, de vârstă primele articulații prinse sunt gleznele, pentru că sunt puțin imperfecte și din cauza asta mersul este destul de greoi. După aceea sunt prinse articulațiile genunchilor, coatele, ulterior șoldurile și umerii.”, a mai precizat dr. Luminița Rusen.

Ceea ce este cu adevărat periculos pentru pacienții cu hemofilie este faptul că pot avea hemoragii și la nivelul organelor interne. Se pot confrunta cu hemoragii cerebrale, abdominale, absolut oriunde în organism și până și o extracție dentară la un pacient cu hemofilie poate să dea probleme din cauza hemoragiior care se pot produce.

Hemofilie. Tratament

Primul lucru care trebuie făcut este oprirea hemoragiei, pentru a împiedica distrugerile ulterioare. Oprirea hemoragiei se face foarte simplu, prin administrarea externă a factorului de coagulare care lipsește. Fie că este vorba de factorul VIII, fie că este vorba de factorul IX, aceștia se găsesc sub formă de produse concentrate.

Cu cât se face mai repede administrarea factorului care lipsește cu atât repercusiunile vor fi mai mici, cu atât sângerarea va fi mai mică, cu atât aceasta se oprește mai repede și cu atât mai repede pacientul poate să treacă la activitățile lui obișnuite și suferința lui va fi mai mică.

”Sunt mai multe categorii de produse, se pot obține din plasmă, sunt produsele plasmatice. Din plasma umană se selectează exact factorul care lipsește, se face sub formă de pulbere și se administrează. În ultimii 20 de ani au mai apărut produsele recombinante, care sunt produsele obținute prin inginerie genetică, dar care sunt ceva mai scumpe decât cele plasmatice. Diferența între cele două mijloace de tratament este aproape dublu la un recombinant decât la un produs plasmatic.”, a declarat dr. Luminița Rusen.

Cu cât un hemofilic își primește tratamentul exact, în momentul în care are nevoie, cu atât șansele de a fi un asistat social sunt mai mici și cu atât mai mult poate să devină o persoană folositoare societății.

Dr. Luminița Rusen ne-a mai spus și cum putem acorda primul ajutor de acasă, micuțului pacient cu hemofilie:

”Există niște mici trucuri. Se pot pune comprese reci, se poate pune gheață, fiindcă face vasoconstricție, sunt familii cu un flacon de factor pe care pot să-l aibă la domiciliu și dacă sunt bine instruiți pot să-l administreze și cu cât se administrează mai rapid, cu atât este mai bine. Tratamentul la domiciliu este mult mai ieftin decât un tratament și o internare în spital.”.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Tot ce trebuie să știi despre stafilococul auriu
Tot ce trebuie să știi despre stafilococul auriu Bacterie de care auzim adesea, Stafilococul auriu se află pretutindeni în jurul nostru. Mulți dintre noi îl purtăm pe piele, în cavitatea nazală sau în faringe, fără să știm. Atunci când imunitatea este slăbită, bacteria atacă și devine periculoasă pentru sănătate. +6 / 0 +6

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar
D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar Descope­ririle fizi­cii cuantice au arătat că mintea noastră e cea care face să colap­seze undele de energie şi le trans­formă în parti­cule, adică în materie. A gândi înseamnă a transforma nevăzu­tul în văzut. +4 / 0 +4

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou 10 beneficii ale consumului de mere
10 beneficii ale consumului de mere Merele sunt fructele cel mai bine comercializate, alături de banane şi portocale. Te-ai întrebat vreodată de ce? Să fie doar gustul acestora cauza sau există şi beneficii Noi am găsit 10 dintre cele mai cunoscute! +5 / 0 +5

Diete Mai multe articole

Nou Top alimente care taie pofta de mâncare exagerată
Top alimente care taie pofta de mâncare exagerată Gustările dintre mese sunt foarte importante atunci când eşti la dietă pentru că te pot ajuta să faci faţă mai uşor poftelor care te bântuie la fiecare colţ de stradă. +4 / 0 +4

Boli și stări Mai multe articole

Nou Tot ce trebuie să știi despre stafilococul auriu
Tot ce trebuie să știi despre stafilococul auriu Bacterie de care auzim adesea, Stafilococul auriu se află pretutindeni în jurul nostru. Mulți dintre noi îl purtăm pe piele, în cavitatea nazală sau în faringe, fără să știm. Atunci când imunitatea este slăbită, bacteria atacă și devine periculoasă pentru sănătate. +6 / 0 +6

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Steriletul: avantaje şi dezavantaje
Steriletul: avantaje şi dezavantaje Grija unei sarcini nedorite este printre primele pe care vrem să le tăiem de pe lista personală, iar acum avem atâtea opţiuni, încât numai informate trebuie să fim. Steriletul, cu bune şi rele, cu mituri şi laude, intră şi el în rândul opţiunilor şi merită luat în calcul. +6 / 0 +6

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge
Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge Depresia postnatală este o condiţie medicală care afectează până la 15% dintre femei în primul an de la naştere. Un dezechilibru poate apărea atât în cazul unui avort spontan, cât şi în cazul naşterii normale, a naşterii cu făt mort sau a adopţiei. +5 / 0 +5