Sferocitoza ereditara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+1

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ca o consecinta a acestui fapt nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic si o hemoliza accentuata.

In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.

Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Sferocitoza ereditara. Simptome

Manifestarile clinice din sferocitoza ereditara variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele dominante ale bolii dat fiind faptul ca sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Complicatiile care pot aparea sunt:

criza hemolitica
aplazia
colecistita si colelitiaza
sau hemoliza neonatala.

Sferocitoza ereditara. Diagnostic

Diagnosticul trebuie suspicionat in conditiile:

unei anemii hemolitice a carei cauza nu poate fi identificata,
splenomegalie si
un istoric familial de sferocitoza.

Examenele paraclinice includ:

frotiul
testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala)
testul autohemolizei
testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna.

Numarul reticulocitelor este adesea crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii.

Sferocitoza ereditara. Tratament

Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Iată care sunt cele mai bune ceaiuri de băut toamna!
Iată care sunt cele mai bune ceaiuri de băut toamna! Un obicei extrem de sănătos, băutul ceaiului aduce multiple beneficii asupra sănătății tale. Îți oferă un moment de relaxare pe care îl poți savura alături de cei dragi, o pauză de la muncă, modalitatea ideală de a te detașa de serviciu și a te duce acasă liniștit să te bucuri de familie și o sursă bună de vitamine și... +17 / 0 +17

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Cat de periculoase sunt produsele pastrate in ambalajele din aluminiu?
Cat de periculoase sunt produsele pastrate in ambalajele din aluminiu? Aluminiul se gaseste pretutindeni in mediul inconjurator, motiv pentru care este greu de evitat. Practic, aluminiul este utilizat in industrie, intrucat este un material usor, dar si un bun conductor de caldura si de electricitate, insa il regasim si in aproape toate ambalajele alimentare: cutii de conserve, de bere, casolete in care uneori... +17 / 0 +17

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Murăturile: beneficii şi contraindicaţii!
Murăturile: beneficii şi contraindicaţii! Dacă nu ai apucat încă să pui murăturile de iarnă, acum vei afla ce mare lucru ai pierdut, căci vitaminele şi mineralele sunt la mare preţ în sezonul rece şi, cum nu avem la îndemână tot timpul anului legume proaspete, murăturile sunt aliaţii noştri de seamă în lupta cu temutele viroze şi afecţiuni respiratorii. +10 / 0 +10

Diete Mai multe articole

Nou 11 alimente "sănătoase" care de fapt te îngraşă
11 alimente "sănătoase" care de fapt te îngraşă Unele alimente care au reputaţia de a fi "sănătoase, în realitate sunt mai rele pentru sănătate decât ai putea crede. Aruncă doar o privire: +8 / 0 +8

Boli și stări Mai multe articole

Nou Transpiraţia excesivă poate ascunde afecţiuni grave. Cauze şi tratament pentru hiperhidroză
Transpiraţia excesivă poate ascunde afecţiuni grave. Cauze şi tratament pentru hiperhidroză În general, este normal să transpirăm mai mult decât de obicei atunci când este sezonul cald, când temperatura ambientală este crescută sau când susţinem un efort fizic (sport, activităţi casnice). +7 / 0 +7

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Ce legătură există între colesterol și menopauză
Ce legătură există între colesterol și menopauză Deși faci sport și te bucuri de o alimentație echilibrată și sănătoasă, un nivel crescut de colesterol își poate pune amprenta asupra sănătății tale mai ales la menopauză. +13 / 0 +13

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6