Sferocitoza ereditara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+1

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ca o consecinta a acestui fapt nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic si o hemoliza accentuata.

In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.

Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Sferocitoza ereditara. Simptome

Manifestarile clinice din sferocitoza ereditara variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele dominante ale bolii dat fiind faptul ca sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Complicatiile care pot aparea sunt:

criza hemolitica
aplazia
colecistita si colelitiaza
sau hemoliza neonatala.

Sferocitoza ereditara. Diagnostic

Diagnosticul trebuie suspicionat in conditiile:

unei anemii hemolitice a carei cauza nu poate fi identificata,
splenomegalie si
un istoric familial de sferocitoza.

Examenele paraclinice includ:

frotiul
testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala)
testul autohemolizei
testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna.

Numarul reticulocitelor este adesea crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii.

Sferocitoza ereditara. Tratament

Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă
Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă Unul dintre cele mai bune uleiuri pentru gătit este uleiul de cocos. Compoziția acestuia rămâne neschimbată chiar și la temperaturi ridicate. +15 / 0 +15

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Donarea de sange si avantajele ei pentru sanatate
Donarea de sange si avantajele ei pentru sanatate Este foarte important ca omul sa constientizeze importanta donarii de sange. Sangele nu poate fi fabricat, nu se poate cumpara atunci cand cineva are nevoie de o transfuzie, unica solutie fiind donarea. +11 / 0 +11

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă
Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă Unul dintre cele mai bune uleiuri pentru gătit este uleiul de cocos. Compoziția acestuia rămâne neschimbată chiar și la temperaturi ridicate. +15 / 0 +15

Diete Mai multe articole

Nou De ce e branza feta mai sanatoasa decat alte branzeturi
De ce e branza feta mai sanatoasa decat alte branzeturi Branza feta este acel tip de telemea realizata din lapte de oaie sau de capra, uneori chiar dintr-o combinatie din aceste doua tipuri de lapte. Acest tip de branza se face remarcat nu numai prin gustul deosebit, ci si datorita efectelor benefice pe care le are pentru sanatate. +17 / 0 +17

Boli și stări Mai multe articole

Nou Cum iti dai seama ca ai lipsa de vitamine, fara sa mergi la medic
Cum iti dai seama ca ai lipsa de vitamine, fara sa mergi la medic Organismul nu poate sa functioneze corect fara un aport suficient de vitamine. Lipsa acestor nutrienti, numita in termeni medicali avitaminoza, poate fi cauzata fie de o alimentatie saraca in legume si fructe +17 / 0 +17

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Masti hidratante pentru tenul foarte uscat in sezonul rece
Masti hidratante pentru tenul foarte uscat in sezonul rece Deshidratarea este cel mai mare inamic al pielii tale intrucat ii ofera un aspect uscat, mat si accentueaza si ridurile. +9 / 0 +9

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6