Sferocitoza ereditara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+1

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ca o consecinta a acestui fapt nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic si o hemoliza accentuata.

In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.

Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Sferocitoza ereditara. Simptome

Manifestarile clinice din sferocitoza ereditara variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele dominante ale bolii dat fiind faptul ca sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Complicatiile care pot aparea sunt:

criza hemolitica
aplazia
colecistita si colelitiaza
sau hemoliza neonatala.

Sferocitoza ereditara. Diagnostic

Diagnosticul trebuie suspicionat in conditiile:

unei anemii hemolitice a carei cauza nu poate fi identificata,
splenomegalie si
un istoric familial de sferocitoza.

Examenele paraclinice includ:

frotiul
testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala)
testul autohemolizei
testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna.

Numarul reticulocitelor este adesea crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii.

Sferocitoza ereditara. Tratament

Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon
Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon Cum ar fi o masă fără condimente? Cu siguranţă una fără gust. Avem numai de câştigat dacă asezonăm mâncarea cu hrean sau boabe de muştar. Ele sunt socotite a fi medicamente naturale, fiind indicate mai ales în anotimpul răcelilor. +19 / -1 +18

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou De ce sfecla roşie este o minune pentru organism
De ce sfecla roşie este o minune pentru organism Pe lângă antioxidanţi, beneficiile consumului de sfeclă roşie mai constau şi în faptul că aduc un aport important de vitamine precum A, C, E, B1, B2, C, acid folic sau fibre, magneziu, fier, cupru şi fosfor. De asemenea, potrivit unor cercetări, sfecla roşie are cea mai mare cantitate de vitamina K dintre toate legumele. +7 / -1 +6

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon
Hreanul şi muştarul, medicamente naturale de sezon Cum ar fi o masă fără condimente? Cu siguranţă una fără gust. Avem numai de câştigat dacă asezonăm mâncarea cu hrean sau boabe de muştar. Ele sunt socotite a fi medicamente naturale, fiind indicate mai ales în anotimpul răcelilor. +19 / -1 +18

Diete Mai multe articole

Nou Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători
Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători Pe ultima sută de metri din acest an, în goana după cadouri și cumpărături pentru masa plină de bucate, adu-ți aminte să ai grijă de silueta și de sănătatea ta. Iată care este secretul pentru a nu lua în greutate de sărbători fără a te abține de la excesele culinare! +2 / 0 +2

Boli și stări Mai multe articole

Nou 5 alimente care te scapă imediat de balonare
5 alimente care te scapă imediat de balonare Cu siguranţă au existat momente în care disconfortul abdominal şi senzația de balonare te-au împiedicat să te bucuri de activităţile tale zilnice. Dacă balonările care apar brusc nu le putem preveni, atunci putem scăpa de ele foarte ușor, cu ajutorul unor alimente care te scapă imediat de balonare, ajutand digestia. 1 +5 / -4 +1

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou 11 factori neobişnuiti care cauzează tulburari menstruale
11 factori neobişnuiti care cauzează tulburari menstruale Tulburările menstruale pot fi cauzate de numeroşi factori mai mult sau mai puţin cunoscuţi, precum stresul, emoţiile extreme (pozitive sau negative), oscilaţiile de greutate sau efortul fizic susţinut. Anumite variaţii ale ciclului menstrual sunt normale, însă neregularitatea constantă este un indicator al unei probleme de sănătate... 1 +7 / 0 +7

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6