Sferocitoza ereditara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+1

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ca o consecinta a acestui fapt nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic si o hemoliza accentuata.

In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.

Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Sferocitoza ereditara. Simptome

Manifestarile clinice din sferocitoza ereditara variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele dominante ale bolii dat fiind faptul ca sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Complicatiile care pot aparea sunt:

criza hemolitica
aplazia
colecistita si colelitiaza
sau hemoliza neonatala.

Sferocitoza ereditara. Diagnostic

Diagnosticul trebuie suspicionat in conditiile:

unei anemii hemolitice a carei cauza nu poate fi identificata,
splenomegalie si
un istoric familial de sferocitoza.

Examenele paraclinice includ:

frotiul
testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala)
testul autohemolizei
testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna.

Numarul reticulocitelor este adesea crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii.

Sferocitoza ereditara. Tratament

Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Inul scade colesterolul
Inul scade colesterolul Colesterolul mărit este un factor de risc cardiovascular, care poate afecta orice persoană, fiind favorizat de dieta bogată în grăsimi şi de sedentarism. Dacă suferi de această problemă de sănătate, este indicat să consulți un medic specialist, însă ai putea să încerci și remediul naturist cu semințe de in. +12 / 0 +12

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Ce efecte are cafeaua in primele 6 ore dupa consum
Ce efecte are cafeaua in primele 6 ore dupa consum Dupa apa, cafeaua este a doua cea mai consumata bautura la nivel mondial. Efectele cafelei le resimtim cu totii, stii insa care este modul in care functioneaza cafeaua odata ce patrunde in organism? +26 / 0 +26

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou 5 mituri despre porumb desfiinţate
5 mituri despre porumb desfiinţate Porumbul fiert sau copt este una dintre mai simple şi mai delicioase plăceri ale vierii. Cu toate acestea, pe seama porumbului au apărut tot felul de mituri. Mulţi oameni sunt convinşi că acesta nu este sănătos. +8 / 0 +8

Diete Mai multe articole

Nou 11 alimente "sănătoase" care de fapt te îngraşă
11 alimente "sănătoase" care de fapt te îngraşă Unele alimente care au reputaţia de a fi "sănătoase, în realitate sunt mai rele pentru sănătate decât ai putea crede. Aruncă doar o privire: +8 / 0 +8

Boli și stări Mai multe articole

Nou Cum ne hidratăm când e caniculă?
Cum ne hidratăm când e caniculă? Temperaturile mari deshidratează, asta o ştim cu toţii. În acelaşi timp însă generează reacţii complexe, care pot să ducă înclusiv la compromiterea stării de sănătate. Aşadar, iată regulile hidratării când e caniculă! +9 / 0 +9

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Măști faciale cu pepene roșu
Măști faciale cu pepene roșu Profită din plin de antioxidanții, vitaminele și minerale conținute de pepenele roșu pentru a avea grijă de tenul tău! Conținutul său ridicat de apă îl transformă în ingredientul principal al sănătății și frumuseții tale. +4 / 0 +4

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6