Sferocitoza ereditara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+1

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ca o consecinta a acestui fapt nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic si o hemoliza accentuata.

In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.

Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Sferocitoza ereditara. Simptome

Manifestarile clinice din sferocitoza ereditara variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele dominante ale bolii dat fiind faptul ca sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Complicatiile care pot aparea sunt:

criza hemolitica
aplazia
colecistita si colelitiaza
sau hemoliza neonatala.

Sferocitoza ereditara. Diagnostic

Diagnosticul trebuie suspicionat in conditiile:

unei anemii hemolitice a carei cauza nu poate fi identificata,
splenomegalie si
un istoric familial de sferocitoza.

Examenele paraclinice includ:

frotiul
testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala)
testul autohemolizei
testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna.

Numarul reticulocitelor este adesea crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii.

Sferocitoza ereditara. Tratament

Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Fenicul – proprietăţi nutritive, beneficii şi cum să-l găteşti
Fenicul – proprietăţi nutritive, beneficii şi cum să-l găteşti Feniculul face parte din familia plantelor perene şi este o plantă ce are un miros dulce, originară din Europa de Sud, din zona Mediteranei. Deşi acesta s-a răspândit în toată lumea, folosirea feniculului predomină în bucătăria grecească şi în cea italiană. +4 / 0 +4

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Doctorul de ochi - Ionela Coman
Doctorul de ochi - Ionela Coman Clinica oftalmologica OphtaBlu detinuta de Dr. Ionela Coman este situata pe strada Dunarii din Alexandria, in apropierea Spitalului Judetean Teleorman, şi are ca obiectiv imbunatatirea vederii pacientilor prin oferirea unor servicii de inalta calitate si profesionalism, în urma cărora acestia sa-şi poata relua activitatea cotidiana intr-un... +10 / 0 +10

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Fenicul – proprietăţi nutritive, beneficii şi cum să-l găteşti
Fenicul – proprietăţi nutritive, beneficii şi cum să-l găteşti Feniculul face parte din familia plantelor perene şi este o plantă ce are un miros dulce, originară din Europa de Sud, din zona Mediteranei. Deşi acesta s-a răspândit în toată lumea, folosirea feniculului predomină în bucătăria grecească şi în cea italiană. +4 / 0 +4

Diete Mai multe articole

Nou Dieta contra depresiei
Dieta contra depresiei Dieta mediteraneeană poate fi de ajutor persoanelor care suferă de depresie severă, conform unui studiu efectuat recent de o echipă de oameni de știință din Australia. Cercetătorii de la Universitatea Deakin din Melbourne au descoperit că ajută persoanele care suferă de tulburări mentale. Oamenii de ştiinţă au studiat efectele... +4 / 0 +4

Boli și stări Mai multe articole

Nou 10 boli care se manifestă prin dureri de stomac
10 boli care se manifestă prin dureri de stomac Toată lumea se confruntă, la un moment dat, cu o durere de stomac supărătoare, însoţită de crampe, flatulenţă sau constipaţie, dar dacă problema persistă, s-ar putea ca nu doar alimentaţia ori sedentarismul să fie de vină, ci şi alte afecţiuni ascunse. +4 / 0 +4

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Steriletul: avantaje şi dezavantaje
Steriletul: avantaje şi dezavantaje Grija unei sarcini nedorite este printre primele pe care vrem să le tăiem de pe lista personală, iar acum avem atâtea opţiuni, încât numai informate trebuie să fim. Steriletul, cu bune şi rele, cu mituri şi laude, intră şi el în rândul opţiunilor şi merită luat în calcul. +6 / 0 +6

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont
Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont Sarcina este, poate, cea mai frumoasă perioadă din viaţa unei femei. O invazie de sentimente care mai de care mai puternice, prima lovitură a bebeluşului, emoţiile unui nou început cu o mulţime de necunoscute, toate acestea le trăieşti în această perioadă atât de specială. Este adevărat că te pot copleşi toate schimbările care... +5 / 0 +5