Sferocitoza ereditara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+1

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ca o consecinta a acestui fapt nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic si o hemoliza accentuata.

In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.

Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Sferocitoza ereditara. Simptome

Manifestarile clinice din sferocitoza ereditara variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele dominante ale bolii dat fiind faptul ca sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Complicatiile care pot aparea sunt:

criza hemolitica
aplazia
colecistita si colelitiaza
sau hemoliza neonatala.

Sferocitoza ereditara. Diagnostic

Diagnosticul trebuie suspicionat in conditiile:

unei anemii hemolitice a carei cauza nu poate fi identificata,
splenomegalie si
un istoric familial de sferocitoza.

Examenele paraclinice includ:

frotiul
testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala)
testul autohemolizei
testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna.

Numarul reticulocitelor este adesea crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii.

Sferocitoza ereditara. Tratament

Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Pericolul nevăzut din casa ta: cum te îmbolnăveşte excesul de umiditate
Pericolul nevăzut din casa ta: cum te îmbolnăveşte excesul de umiditate Umiditatea ridicată din locuinţă poate avea efecte negative asupra sănătăţii. Deşi nu îi acordăm atenţie, umiditatea excesivă poate contribui la apariţia unor afecţiuni respiratorii, în special în cazul copiilor şi bătrânilor, care nu au un sistem imunitar puternic. +3 / 0 +3

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Pericolul nevăzut din casa ta: cum te îmbolnăveşte excesul de umiditate
Pericolul nevăzut din casa ta: cum te îmbolnăveşte excesul de umiditate Umiditatea ridicată din locuinţă poate avea efecte negative asupra sănătăţii. Deşi nu îi acordăm atenţie, umiditatea excesivă poate contribui la apariţia unor afecţiuni respiratorii, în special în cazul copiilor şi bătrânilor, care nu au un sistem imunitar puternic. +3 / 0 +3

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou 10 alimente care cresc senzaţia de foame
10 alimente care cresc senzaţia de foame Dacă vrei să slăbeşti, evită aceste alimente care îţi măresc mai mult senzaţia de foame. +9 / 0 +9

Diete Mai multe articole

Nou Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători
Secretul pentru a nu te îngrășa de sărbători Pe ultima sută de metri din acest an, în goana după cadouri și cumpărături pentru masa plină de bucate, adu-ți aminte să ai grijă de silueta și de sănătatea ta. Iată care este secretul pentru a nu lua în greutate de sărbători fără a te abține de la excesele culinare! +2 / 0 +2

Boli și stări Mai multe articole

Nou Scorţişoara, eficientă în lupta cu diabetul de tip 2
Scorţişoara, eficientă în lupta cu diabetul de tip 2 De-a lungul timpului, scorţişoara a fost subiectul multor poveşti, unele mai adevărate decât altele. Să luăm povestea împăratului roman Nero, care a ordonat arderea stocului de scoţişoară pe un întreg an după ce i-a murit soţia (tot din ordinul său). O poveste adevărată. +6 / 0 +6

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Secrețiile vaginale: ce este normal și ce nu
Secrețiile vaginale: ce este normal și ce nu Vaginul este un organ delicat și complex, care găzduiește o diversitate de microorganisme. Pentru a-l menține curat, corpul produce un lichid care îl lubrifiază și îl protejează de infecții: secrețiile vaginale. Cantitatea și aspectul acestora ne oferă indiciile necesare despre sănătatea genitală. Tu știi să le descifrezi? +13 / 0 +13

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6