Sferocitoza ereditara

  • Facebook
  • Twitter
  • Google
+1

Sferocitoza ereditara este o maladie genetica cauzata de diferite mutatii ale unor gene care codifica proteine structurale ale membranei eritrocitare. In mod normal eritrocitul are o forma discoida, fapt ce ii confera importante caracteristici. Pierderea spectrinei de exemplu duce la pierderea formei normale a hematiilor care devin sferice, balonizate si ca o consecinta a acestui fapt nu mai pot patrunde prin vasele de calibru foarte mic si o hemoliza accentuata.

In populatia europeana frecventa bolii se estimeaza a fi circa 1:5.000 de indivizi.

Transmiterea afectiunii este genetica, de tip dominant autosomal. La un sfert din pacienti boala este rezultatul aparitie unei mutatii noi (mutatii de novo) neexistand un istoric familial de boala. Totusi la cca 20 % din cazuri transmiterea este recesiv autosomala, bolnavii putand fi heterozigoti compusi sau homozigoti.

Sferocitoza ereditara. Simptome

Manifestarile clinice din sferocitoza ereditara variaza de la forme aproape asimptomatice (sau la care simptomele apar doar in anumite conditii precipitante) la anemie hemolitica fulminanta. Splenomegalia este unul din semnele dominante ale bolii dat fiind faptul ca sferocitele sunt foarte rapid eliminate din circulatia sanguina (turn over accelerat).

Complicatiile care pot aparea sunt:

criza hemolitica
aplazia
colecistita si colelitiaza
sau hemoliza neonatala.

Sferocitoza ereditara. Diagnostic

Diagnosticul trebuie suspicionat in conditiile:

unei anemii hemolitice a carei cauza nu poate fi identificata,
splenomegalie si
un istoric familial de sferocitoza.

Examenele paraclinice includ:

frotiul
testul fragilitatii eritrocitare (in marea majoritate a cazurilor fragilitate crescuta dar poate fi si normala)
testul autohemolizei
testul Coombs direct pentru a exclude o anemie hemolitica autoimuna.

Numarul reticulocitelor este adesea crescut (intre 15-30 %) precum si al leucocitelor.

Stabilirea unui diagnostic prenatal poate fi posibil in conditiile cunoasterii mutatiilor prezente in familia respectiva, dar sfatul genetic nu are foarte mare valoare datorita heterogenitatii genetice si aparitiei de noi mutatii.

Sferocitoza ereditara. Tratament

Tratamentul - absolut necesar in formele grave - consta in administrarea de eritrocite pentru a substitui pierderile si eventual splenectomie pentru a ameliora evolutia bolii (incetinirea procesului de hemoliza extravasculara) sau in cazurile in care splina atinge dimensiuni foarte mari.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Vitamina D, «vitamina soarelui» – cât ne trebuie, cum ne ajută şi unde o găsim?
Vitamina D, «vitamina soarelui» – cât ne trebuie, cum ne ajută şi unde o găsim? Totul ar fi mult mai simplu dacă ar exista o vitamină-minune care să prevină apariţia diabetului, osteoporozei, sclerozei multiple, cancerului, bolilor de inimă sau chiar a depresiei, nu-i aşa? +5 / 0 +5

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Este aerul conditionat daunator sanatatii? Argumente pro si contra
Este aerul conditionat daunator sanatatii? Argumente pro si contra Este aerul conditionat atat de nociv starii de sanatate precum se vehiculeaza? Nu de mult timp, aerul conditionat a fost considerat luxul necesar pentru supravietuirea in birouri sau transport public pe vreme caniculara, in perioada verii. Din pacate, utilizat in mod abuziv, la temperaturi foarte joase si fara a fi intretinut in mod... +5 / 0 +5

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Vitamina D, «vitamina soarelui» – cât ne trebuie, cum ne ajută şi unde o găsim?
Vitamina D, «vitamina soarelui» – cât ne trebuie, cum ne ajută şi unde o găsim? Totul ar fi mult mai simplu dacă ar exista o vitamină-minune care să prevină apariţia diabetului, osteoporozei, sclerozei multiple, cancerului, bolilor de inimă sau chiar a depresiei, nu-i aşa? +5 / 0 +5

Diete Mai multe articole

Nou 7 mituri despre consumul de somon
7 mituri despre consumul de somon Beneficiile consumului de peşte gras, între care se numără şi somonul, sunt numeroase şi atestate ştiinţific. Printre acestea putem aminti: reduce riscul de boli coronariene, de infarct, de Alzheimer şi previne apariţia degenerescenţei maculare, principala cauză a orbirii la persoanele trecute de vârsta de 50 de ani. +5 / 0 +5

Boli și stări Mai multe articole

Nou Cum poţi preveni exfolierea şi ruperea unghiilor : 12 sfaturi pentru o manichiură perfectă
Cum poţi preveni exfolierea şi ruperea unghiilor : 12 sfaturi pentru o manichiură perfectă Ştim cu toate cât de enervante sunt momentele când unghiile ni se rup şi cât de mult le urâm. Dacă se întâmplă să ţi se rupă o unghie în mod accidental este perfect normal. Dar dacă unghiile tale se rup, exfoliază... +5 / 0 +5

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Steriletul: avantaje şi dezavantaje
Steriletul: avantaje şi dezavantaje Grija unei sarcini nedorite este printre primele pe care vrem să le tăiem de pe lista personală, iar acum avem atâtea opţiuni, încât numai informate trebuie să fim. Steriletul, cu bune şi rele, cu mituri şi laude, intră şi el în rândul opţiunilor şi merită luat în calcul. +6 / -1 +5

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge
Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge Depresia postnatală este o condiţie medicală care afectează până la 15% dintre femei în primul an de la naştere. Un dezechilibru poate apărea atât în cazul unui avort spontan, cât şi în cazul naşterii normale, a naşterii cu făt mort sau a adopţiei. +5 / 0 +5