Sindromul Down

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Sindromul Down – o boală genetică, ce este caracterizată de trizomia (apariţia unui cromozom supranumerar) cromozomului 21. Boala provoacă retard mental pentru întreaga viaţă şi este cauza cea mai frecventă a dizabilităţii intelectuale. În afara retardului mental, mai sunt întâlnite frecvent în acest sindrom deteriorări ale diverselor organe: malformaţii ale inimii, tulburări ale sistemului respirator, tulburări ale tractusului gastrointestinal, tulburări endocrine. Sindromul Down este moştenit de la părinţi (mai frecvent de la mamă) din cauza schimbărilor din cantitatea de cromozomi, aflaţi în interiorul gameţilor. Riscul de a avea un copil cu sindromul Down apare la femeile însărcinate în vârstă de peste 35 de ani şi la femeile care au deja un copil cu acest sindrom, dar şi atunci când în familie au apărut deja cazuri cu sindromul Down.

Scolioza

"Coloana vertebrală are patru curbe fiziologice: lordoza cervicală (concavă), cifoza toracică (convexă), lordoza lombară şi cifoza sacrală. Curburile nefireşti poartă denumirea..."

Citeşte mai mult:
Scolioza la copii: motiv de ingrijorare pentru părinte»

Sindromul Down. Simptome

Nou-născuţii cu sindromul Down au un aspect tipic: cap mic; gât scurt; o limbă mare ce atârnă din gură; ochi oblici; tonus muscular scăzut; degete scurte cu un rid transversal în palmă; urechi aşezate jos şi nedezvoltate.

Simptomele adulţilor sunt:

Sunt scunzi, nu depăşesc 140-150 cm; au un cap mai mic, zona occipitală plată; o limbă mare ce iese din gură; salivează excesiv; dinţii apar mai târziu decât la persoanele sănătoase şi sunt mai deterioraţi; membrele sunt mai scurte decât la persoanele sănătoase; pielea este uscată.

Toate persoanele cu sindromul Down au retard mental, doar că în grade diferite. Retardul mental poate fi grav, mediu sau blând. Cu toate acestea, indivizii cu sindromul Down tind să fie foarte afectuoşi, blânzi, tandri, sensibili şi prietenoşi.

Sindromul Down. Cursul bolii

Copiii cu sindromul Down pot fi născuţi cu dimensiuni normale, însă procesul lor de dezvoltare rămâne în urmă: fontanela se uneşte mai târziu, încep să stea în şezut şi să meargă mai târziu decât copiii sănătoşi. Copiii cu sindromul Down au şi un retard mental, a cărui severitate depinde de gravitatea bolii.

În timp ce cresc, pot apărea următoarele complicaţii:

Boli de inimă – copiii cu sindromul Down au de obicei malformaţii ale inimii. Dacă malformaţia este severă, bebeluşii pot fi operaţi devreme.
Leucemie – copiii cu sindromul Down se îmbolnăvesc mai des de leucemie.
Boli infecţioase – apar din cauza faptului că sistemul imunitar nu este dezvoltat pe deplin.
Demenţă – indivizii cu sindromul Down prezintă un risc mult mai ridicat de apariţie a demenţei pe viitor.
Obezitate.

Durata vieţii persoanelor cu sindrom Down este mai scurtă decât a celor sănătoase.

Sindromul Down. Diagnostic

Femeilor însărcinate aflate în categoria de risc li se efectuează un test cu ultrasunete (este examinat gâtul copilului în zona din spate – cantităţi mai mari de fluid se acumulează acolo când copilul suferă de sindromul Down) şi teste de sânge (este examinată cantitatea de hormoni). Totuşi aceste examinări nu indică în mod precis dacă un copil are sindromul Down. Ele indică doar o patologie, aşa că ulterior trebuie efectuată o amniocenteză – este luată o mostră de lichid amniotic şi sunt examinaţi cromozomii.
Amniocenteza se efectuează de obicei după 15 săptămâni de sarcină. Diagnosticarea nou-născuţilor se bazează pe:

Interviu – vârsta mamei în perioada sarcinii, cazuri de sindrom Down apărute la rude şi la membrii familiei.
Examinaresimptome caracteristice sindromului Down.
Examinări efectuate în centrul genetic – cromozomii persoanei sunt testaţi şi este determinată schimbarea cromozomului 21.

Sindromul Down. Tratament

Nu există tratament care să vindece complet sindromul Down. Pentru a îmbunătăţi starea mentală şi fizică se aplică nişte măsuri combinate; o echipă de doctori lucrează cu un copil bolnav de sindromul Down: un cardiolog pentru copii, un gastroenterolog pentru copii, un endocrinolog pentru copii, un neurolog pentru copii, un specialist în copii cu dizabilităţi intelectuale, un logoped.

Este extrem de important să se comunice cât mai mult cu copiii bolnavi de sindromul Down, să se muncească mult şi sistematic pentru a-i învăţa să aibă cât mai multă grijă de ei.

Sindromul Down. Prevenție

Femeile însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani şi cele care şi-au propus să rămână însărcinate ar trebui testate în Centrul de Genetică Umană. Femeile însărcinate sau care doresc să rămână însărcinate şi care au deja un copil cu sindromul Down ar trebui şi ele examinate şi consultate. Se determină posibilitatea reapariţiei bolii.

Sindromul Down. Altele

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în 1866 de către medicul englez J.L. Down. Începând cu anul 1929, viaţa persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătăţit semnificativ. La timpul acela, persoanele bolnave de sindromul Down nu trăiau de obicei mai mult de 10 ani, în timp ce la momentul actual, aceştia pot ajunge la vârsta de 50 de ani (în funcţie de problemele la diverse organe).

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar
D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar Descope­ririle fizi­cii cuantice au arătat că mintea noastră e cea care face să colap­seze undele de energie şi le trans­formă în parti­cule, adică în materie. A gândi înseamnă a transforma nevăzu­tul în văzut. +4 / 0 +4

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar
D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar Descope­ririle fizi­cii cuantice au arătat că mintea noastră e cea care face să colap­seze undele de energie şi le trans­formă în parti­cule, adică în materie. A gândi înseamnă a transforma nevăzu­tul în văzut. +4 / 0 +4

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou 10 beneficii ale consumului de mere
10 beneficii ale consumului de mere Merele sunt fructele cel mai bine comercializate, alături de banane şi portocale. Te-ai întrebat vreodată de ce? Să fie doar gustul acestora cauza sau există şi beneficii Noi am găsit 10 dintre cele mai cunoscute! +5 / 0 +5

Diete Mai multe articole

Nou Dieta potrivită dacă ai pietre la rinichi
Dieta potrivită dacă ai pietre la rinichi Regimul alimentar este o parte importantă în tratarea calculilor renali, dar şi pentru a împiedica formarea altora noi. +4 / 0 +4

Boli și stări Mai multe articole

Nou Semne care arata existenta problemelor cu fierea
Semne care arata existenta problemelor cu fierea Prezenta unei dureri de intensitate crescuta, in partea dreapta, sub coaste, este posibil sa fie primul simptom ce indica o problema la bila, popular numita si fiere. Vezica biliara sau colecistul are forma unei pere, este legata de ficat si are rolul de a colecta secretia bilei pe care o va elibera la nivelul intestinului subtire in procesul de... +9 / 0 +9

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Steriletul: avantaje şi dezavantaje
Steriletul: avantaje şi dezavantaje Grija unei sarcini nedorite este printre primele pe care vrem să le tăiem de pe lista personală, iar acum avem atâtea opţiuni, încât numai informate trebuie să fim. Steriletul, cu bune şi rele, cu mituri şi laude, intră şi el în rândul opţiunilor şi merită luat în calcul. +6 / 0 +6

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge
Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge Depresia postnatală este o condiţie medicală care afectează până la 15% dintre femei în primul an de la naştere. Un dezechilibru poate apărea atât în cazul unui avort spontan, cât şi în cazul naşterii normale, a naşterii cu făt mort sau a adopţiei. +5 / 0 +5