Sindromul Down

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Sindromul Down – o boală genetică, ce este caracterizată de trizomia (apariţia unui cromozom supranumerar) cromozomului 21. Boala provoacă retard mental pentru întreaga viaţă şi este cauza cea mai frecventă a dizabilităţii intelectuale. În afara retardului mental, mai sunt întâlnite frecvent în acest sindrom deteriorări ale diverselor organe: malformaţii ale inimii, tulburări ale sistemului respirator, tulburări ale tractusului gastrointestinal, tulburări endocrine. Sindromul Down este moştenit de la părinţi (mai frecvent de la mamă) din cauza schimbărilor din cantitatea de cromozomi, aflaţi în interiorul gameţilor. Riscul de a avea un copil cu sindromul Down apare la femeile însărcinate în vârstă de peste 35 de ani şi la femeile care au deja un copil cu acest sindrom, dar şi atunci când în familie au apărut deja cazuri cu sindromul Down.

Scolioza

"Coloana vertebrală are patru curbe fiziologice: lordoza cervicală (concavă), cifoza toracică (convexă), lordoza lombară şi cifoza sacrală. Curburile nefireşti poartă denumirea..."

Citeşte mai mult:
Scolioza la copii: motiv de ingrijorare pentru părinte»

Sindromul Down. Simptome

Nou-născuţii cu sindromul Down au un aspect tipic: cap mic; gât scurt; o limbă mare ce atârnă din gură; ochi oblici; tonus muscular scăzut; degete scurte cu un rid transversal în palmă; urechi aşezate jos şi nedezvoltate.

Simptomele adulţilor sunt:

Sunt scunzi, nu depăşesc 140-150 cm; au un cap mai mic, zona occipitală plată; o limbă mare ce iese din gură; salivează excesiv; dinţii apar mai târziu decât la persoanele sănătoase şi sunt mai deterioraţi; membrele sunt mai scurte decât la persoanele sănătoase; pielea este uscată.

Toate persoanele cu sindromul Down au retard mental, doar că în grade diferite. Retardul mental poate fi grav, mediu sau blând. Cu toate acestea, indivizii cu sindromul Down tind să fie foarte afectuoşi, blânzi, tandri, sensibili şi prietenoşi.

Sindromul Down. Cursul bolii

Copiii cu sindromul Down pot fi născuţi cu dimensiuni normale, însă procesul lor de dezvoltare rămâne în urmă: fontanela se uneşte mai târziu, încep să stea în şezut şi să meargă mai târziu decât copiii sănătoşi. Copiii cu sindromul Down au şi un retard mental, a cărui severitate depinde de gravitatea bolii.

În timp ce cresc, pot apărea următoarele complicaţii:

Boli de inimă – copiii cu sindromul Down au de obicei malformaţii ale inimii. Dacă malformaţia este severă, bebeluşii pot fi operaţi devreme.
Leucemie – copiii cu sindromul Down se îmbolnăvesc mai des de leucemie.
Boli infecţioase – apar din cauza faptului că sistemul imunitar nu este dezvoltat pe deplin.
Demenţă – indivizii cu sindromul Down prezintă un risc mult mai ridicat de apariţie a demenţei pe viitor.
Obezitate.

Durata vieţii persoanelor cu sindrom Down este mai scurtă decât a celor sănătoase.

Sindromul Down. Diagnostic

Femeilor însărcinate aflate în categoria de risc li se efectuează un test cu ultrasunete (este examinat gâtul copilului în zona din spate – cantităţi mai mari de fluid se acumulează acolo când copilul suferă de sindromul Down) şi teste de sânge (este examinată cantitatea de hormoni). Totuşi aceste examinări nu indică în mod precis dacă un copil are sindromul Down. Ele indică doar o patologie, aşa că ulterior trebuie efectuată o amniocenteză – este luată o mostră de lichid amniotic şi sunt examinaţi cromozomii.
Amniocenteza se efectuează de obicei după 15 săptămâni de sarcină. Diagnosticarea nou-născuţilor se bazează pe:

Interviu – vârsta mamei în perioada sarcinii, cazuri de sindrom Down apărute la rude şi la membrii familiei.
Examinaresimptome caracteristice sindromului Down.
Examinări efectuate în centrul genetic – cromozomii persoanei sunt testaţi şi este determinată schimbarea cromozomului 21.

Sindromul Down. Tratament

Nu există tratament care să vindece complet sindromul Down. Pentru a îmbunătăţi starea mentală şi fizică se aplică nişte măsuri combinate; o echipă de doctori lucrează cu un copil bolnav de sindromul Down: un cardiolog pentru copii, un gastroenterolog pentru copii, un endocrinolog pentru copii, un neurolog pentru copii, un specialist în copii cu dizabilităţi intelectuale, un logoped.

Este extrem de important să se comunice cât mai mult cu copiii bolnavi de sindromul Down, să se muncească mult şi sistematic pentru a-i învăţa să aibă cât mai multă grijă de ei.

Sindromul Down. Prevenție

Femeile însărcinate cu vârsta de peste 35 de ani şi cele care şi-au propus să rămână însărcinate ar trebui testate în Centrul de Genetică Umană. Femeile însărcinate sau care doresc să rămână însărcinate şi care au deja un copil cu sindromul Down ar trebui şi ele examinate şi consultate. Se determină posibilitatea reapariţiei bolii.

Sindromul Down. Altele

Sindromul Down a fost descris pentru prima dată în 1866 de către medicul englez J.L. Down. Începând cu anul 1929, viaţa persoanelor cu sindrom Down s-a îmbunătăţit semnificativ. La timpul acela, persoanele bolnave de sindromul Down nu trăiau de obicei mai mult de 10 ani, în timp ce la momentul actual, aceştia pot ajunge la vârsta de 50 de ani (în funcţie de problemele la diverse organe).

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Cura cu stafide te ține departe de anemie
Cura cu stafide te ține departe de anemie Aceste fructe dulci deși au o textură destul de uscată, reprezintă o porție imensă de sănătate. Pot fi consumate ca atare, înlocuind cu succes dulciurile din comerț, sau pot fi folosite la prepararea diverselor bunătăți culinare. +2 / 0 +2

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Doctorul de ochi - Ionela Coman
Doctorul de ochi - Ionela Coman Clinica oftalmologica OphtaBlu detinuta de Dr. Ionela Coman este situata pe strada Dunarii din Alexandria, in apropierea Spitalului Judetean Teleorman, şi are ca obiectiv imbunatatirea vederii pacientilor prin oferirea unor servicii de inalta calitate si profesionalism, în urma cărora acestia sa-şi poata relua activitatea cotidiana intr-un... +10 / 0 +10

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Cura cu stafide te ține departe de anemie
Cura cu stafide te ține departe de anemie Aceste fructe dulci deși au o textură destul de uscată, reprezintă o porție imensă de sănătate. Pot fi consumate ca atare, înlocuind cu succes dulciurile din comerț, sau pot fi folosite la prepararea diverselor bunătăți culinare. +2 / 0 +2

Diete Mai multe articole

Nou Dieta contra depresiei
Dieta contra depresiei Dieta mediteraneeană poate fi de ajutor persoanelor care suferă de depresie severă, conform unui studiu efectuat recent de o echipă de oameni de știință din Australia. Cercetătorii de la Universitatea Deakin din Melbourne au descoperit că ajută persoanele care suferă de tulburări mentale. Oamenii de ştiinţă au studiat efectele... +4 / 0 +4

Boli și stări Mai multe articole

Nou 10 boli care se manifestă prin dureri de stomac
10 boli care se manifestă prin dureri de stomac Toată lumea se confruntă, la un moment dat, cu o durere de stomac supărătoare, însoţită de crampe, flatulenţă sau constipaţie, dar dacă problema persistă, s-ar putea ca nu doar alimentaţia ori sedentarismul să fie de vină, ci şi alte afecţiuni ascunse. +4 / 0 +4

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele?
Testul Babes Papanicolau: cum, cand, de ce se face si ce indica rezultatele? Analiza citologica studiaza caracterul morfologic si functional al celulelor, iar testul Babes Papanicolau este una dintre aceste tipuri de analize. +2 / 0 +2

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont
Sarcină fără simptome neplăcute: 6 sfaturi de care trebuie să ţii cont Sarcina este, poate, cea mai frumoasă perioadă din viaţa unei femei. O invazie de sentimente care mai de care mai puternice, prima lovitură a bebeluşului, emoţiile unui nou început cu o mulţime de necunoscute, toate acestea le trăieşti în această perioadă atât de specială. Este adevărat că te pot copleşi toate schimbările care... +5 / 0 +5