Sindromul polichistic renal

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Aceasta este o boală de rinichi moștenită ce se caracterizează prin formarea şi dezvoltarea de chisturi multiple în rinichi.
Aceste chisturi sunt umplute cu lichid și se formează în nefroni separaţi (nefronul este o unitate funcțională a rinichiului). Persoanele care au chisturi renale pot avea, de asemenea, formațiuni chistice şi în alte organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul. Aproximativ 10-15 la sută dintre pacienţi suferă, de asemenea, de proeminențe ale pereților vaselor cerebrale (anevrisme), de diferite probleme cu inima, de polipi care se găsesc în intestinele lor.

Există două forme majore moștenite de boli de rinichi polichistice (autozomală dominantă și autozomală recesivă) și o formă dobândită (nu moștenită) .
Forma autozomală dominantă este cea mai comună formă de boală de rinichi polichistic așa cum apare la 90% din cazuri. Forma autosomală dominantă înseamnă că, având în vedere faptul că unul dintre părinți suferă de boală de rinichi polichistic există 50% șanse ca şi copilul lor (indiferent de sex), să moștenească boala. Cu toate acestea, 10% din cazuri nu au un istoric familial și sunt considerate a fi noi mutații în familie.

Sindromul autosomal recesiv de rinichi polichistic este rar și este determinat de modificările genetice. Dacă amândoi părinții nu suferă de sindromul de rinichi polichistic, pot avea un copil cu aceasă boală dacă însă ambii părinți sunt purtători ai genei alterate și transmit această genă copilului lor. Purtătorii de gene alterate au o şansă de 25% de a avea un copil cu aceasta boală, indiferent de sexul copilului. Cu cat boala se manifestă mai devreme, cu atât mai dificilă este forma acesteia. Sindromul de rinichi polichistic dobândit apare la pacienții cu probleme renale pe termen lung, în special la cei cu insuficiență renală sau la pacienții dializați pentru o lungă perioadă de timp. Această formă a bolii este caracterizată de manifestarea târzie a simptomelor (mai târziu decât în cazul afecțiunii autosomală dominantă) și de manifestare de chisturi la nivelul altor organe.

Cauza exactă a formării chisturilor este necunoscută. În stadiul incipient chisturile determină creșterea rinichilor, perturbă funcția lor, crește tensiunea arterială, stimulează producerea hormonului eritropoietină (acest hormon este responsabil pentru formarea de celule sanguine), care îngroașă sângele.

Sindromul polichistic renal. Simptome

Principalele simptome ale sindromului de rinichi polichistic sunt următoarele: dureri abdominale și distensie, sânge în urină, urinare frecventă în timpul nopții, durere în flanc. Alte simptome asociate cu sindromul de rinichi polichistic sunt: somnolență, hipertensiune arterială, dureri articulare, anomalii ale unghiilor, perioade dureroase. Simptomele sindromului de rinichi polichistic dominant sunt cele mai frecvente la adulți (in vârsă de 30-40 ani), cu toate că boala este de multe ori diagnosticată în timp ce se efectuează teste aleatorii. Aceste simptome includ: dureri abdominale, masă abdominală, învinețire ușoară, tensiune arterială crescută, pietre la rinichi, anevrisme, diverticuloză (vezicule in intestine), infecții ale tractului urinar, hematurie (sânge în urină), chisturi în ficat și în pancreas, valve cardiace anormale. Simptomele sindromului de rinichi autosomal recesiv se poate produce înainte de naștere. Insuficienț renală se manifestă în timpul primilor ani de viață la copiii născuți cu aceasta boală. Se pornește cu tensiune arterială crescută, infecții frecvente ale tractului urinar și urinare frecventă. Boala afectează ficatul, splina și pancreasul, ceea ce ar reduce numărul de celule sanguine, care pot provoca varice și hemoroizi.

Sindromul polichistic renal. Cursul bolii

Pe măsură ce boala progresează toți nefronii ambilor rinichi devin chistici, comprimaţi, distorsionaţi sau nu mai funcționează. Ambii rinichi se măresc de 3-4 ori și funcțiile lor sunt din ce în ce slabe. Persoanele cu sindrom de rinichi polichistic devin de multe ori preocupate de sănătatea lor, atunci când acestea deja au avut complicatii, cum ar fi: creșterea tensiunii arteriale (hipertensiunea arterială este diagnosticată), apariția de sânge în urină (pereții tubilor renali sunt răniți), suferă de durere din cauza sângerărilor, crește riscul de pietre la rinichi sau de infecții. Aceste complicaţii atrag atenția asupra bolii, înainte să evolueze către insuficienţă renală completă. În cele din urmă, rinichii cresc atât de mult încât devine ușor să le observăm convulsia (în mod normal, este complicat să se atingă rinichii).

Sindromul polichistic renal. Diagnostic

Diagnosticarea afecțiunii autosomal dominantă de rinichi polichistic necesită imagistică medicală: ecografie, tomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică. Formele de boală autosomal recesivă sunt detectate prin investigații cu ultrasunete ai rinichilor fetali sau ai bebelusului. Sunt detectate la pacienţi cu tensiune arterială ridicată, cu masă renală anormală, tensiune abdominală şi mărire a ficatului. Sunt de asemenea posibile murmure cardiace, regurgitare de valvă aortică sau mitrală. Alte teste sunt: testul de urină, care arată sânge sau proteine în urină, teste de sânge, care determină concentrația de celule sanguine, angiografie cerebrală, ceea ce arată leziuni vasculare (anevrisme).
Sindromul de rinichi polichistic este asociat cu chisturi la nivelul altor organe, prin urmare sunt folosite. ecografie abdominală, tomografie computerizată şi rezonanţă magnetică.

Sindromul polichistic renal. Tratament

Scopul tratamentului sindromului de rinichi polichistic este de a reduce simptomele și a încetini apariția complicațiilor. În cazuri de boală autosomal dominantă, tratamentul este prescris numai după o examinare critică a simptomelor și a antecedentelor familiale. Principalele direcții terapeutice sunt: management de acoperire, tratamentul chirurgical al chisturilor în scopul reducerii durerii, tratamentul tensiunii arteriale crescute și a infecțiilor tractului urinar, proceduri de dializă sau transplant renal.
Boala autosomal recesivă de rinichi polichistic este tratată cu medicamente pentru hipertensiune arterială, infecții ale tractului urinar, folosind terapia cu hormoni, dializa sau transplant de rinichi de la donator.
În cazul în care chisturile sunt foarte dureroase, infectate, hemoragice, provocând obstrucție renală (blocaj), acestea au nevoie să fie reduse prin eliminarea lichidului.
Operaţia de îndepărtare a unui rinichi sau a ambilor rinichi, este de multe ori necesară. În etapele finale ale bolii, sunt folosite dializa sau transplantul renal.

Sindromul polichistic renal. Prevenție

Nu există încă modalități de prevenire a formării sau creșterii chisturilor.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Borșul te menține sănătos și energic
Borșul te menține sănătos și energic Borşul de putină este unul dintre ingredientele specifice bucătăriei româneşti. Preparat în casă, natural, este folosit atât la ciorbe, cât și pentru a trata anumite afecțiuni, de la astm până la alcoolism. Poate fi folosit cu succes și în tratamentele cosmetice. +6 / 0 +6

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar
D C Dulcan: 5 minute de suparare imobilizeaza pentru 5-6 ore sistemul imunitar Descope­ririle fizi­cii cuantice au arătat că mintea noastră e cea care face să colap­seze undele de energie şi le trans­formă în parti­cule, adică în materie. A gândi înseamnă a transforma nevăzu­tul în văzut. +4 / 0 +4

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou 10 beneficii ale consumului de mere
10 beneficii ale consumului de mere Merele sunt fructele cel mai bine comercializate, alături de banane şi portocale. Te-ai întrebat vreodată de ce? Să fie doar gustul acestora cauza sau există şi beneficii Noi am găsit 10 dintre cele mai cunoscute! +5 / 0 +5

Diete Mai multe articole

Nou Borșul te menține sănătos și energic
Borșul te menține sănătos și energic Borşul de putină este unul dintre ingredientele specifice bucătăriei româneşti. Preparat în casă, natural, este folosit atât la ciorbe, cât și pentru a trata anumite afecțiuni, de la astm până la alcoolism. Poate fi folosit cu succes și în tratamentele cosmetice. +6 / 0 +6

Boli și stări Mai multe articole

Nou Semne care arata existenta problemelor cu fierea
Semne care arata existenta problemelor cu fierea Prezenta unei dureri de intensitate crescuta, in partea dreapta, sub coaste, este posibil sa fie primul simptom ce indica o problema la bila, popular numita si fiere. Vezica biliara sau colecistul are forma unei pere, este legata de ficat si are rolul de a colecta secretia bilei pe care o va elibera la nivelul intestinului subtire in procesul de... +9 / 0 +9

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Steriletul: avantaje şi dezavantaje
Steriletul: avantaje şi dezavantaje Grija unei sarcini nedorite este printre primele pe care vrem să le tăiem de pe lista personală, iar acum avem atâtea opţiuni, încât numai informate trebuie să fim. Steriletul, cu bune şi rele, cu mituri şi laude, intră şi el în rândul opţiunilor şi merită luat în calcul. +6 / 0 +6

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge
Depresia după naştere: de ce apare şi cum o putem învinge Depresia postnatală este o condiţie medicală care afectează până la 15% dintre femei în primul an de la naştere. Un dezechilibru poate apărea atât în cazul unui avort spontan, cât şi în cazul naşterii normale, a naşterii cu făt mort sau a adopţiei. +5 / 0 +5