Sindromul polichistic renal

  • Facebook
  • Twitter
  • Google

Aceasta este o boală de rinichi moștenită ce se caracterizează prin formarea şi dezvoltarea de chisturi multiple în rinichi.
Aceste chisturi sunt umplute cu lichid și se formează în nefroni separaţi (nefronul este o unitate funcțională a rinichiului). Persoanele care au chisturi renale pot avea, de asemenea, formațiuni chistice şi în alte organe, cum ar fi ficatul sau pancreasul. Aproximativ 10-15 la sută dintre pacienţi suferă, de asemenea, de proeminențe ale pereților vaselor cerebrale (anevrisme), de diferite probleme cu inima, de polipi care se găsesc în intestinele lor.

Există două forme majore moștenite de boli de rinichi polichistice (autozomală dominantă și autozomală recesivă) și o formă dobândită (nu moștenită) .
Forma autozomală dominantă este cea mai comună formă de boală de rinichi polichistic așa cum apare la 90% din cazuri. Forma autosomală dominantă înseamnă că, având în vedere faptul că unul dintre părinți suferă de boală de rinichi polichistic există 50% șanse ca şi copilul lor (indiferent de sex), să moștenească boala. Cu toate acestea, 10% din cazuri nu au un istoric familial și sunt considerate a fi noi mutații în familie.

Sindromul autosomal recesiv de rinichi polichistic este rar și este determinat de modificările genetice. Dacă amândoi părinții nu suferă de sindromul de rinichi polichistic, pot avea un copil cu aceasă boală dacă însă ambii părinți sunt purtători ai genei alterate și transmit această genă copilului lor. Purtătorii de gene alterate au o şansă de 25% de a avea un copil cu aceasta boală, indiferent de sexul copilului. Cu cat boala se manifestă mai devreme, cu atât mai dificilă este forma acesteia. Sindromul de rinichi polichistic dobândit apare la pacienții cu probleme renale pe termen lung, în special la cei cu insuficiență renală sau la pacienții dializați pentru o lungă perioadă de timp. Această formă a bolii este caracterizată de manifestarea târzie a simptomelor (mai târziu decât în cazul afecțiunii autosomală dominantă) și de manifestare de chisturi la nivelul altor organe.

Cauza exactă a formării chisturilor este necunoscută. În stadiul incipient chisturile determină creșterea rinichilor, perturbă funcția lor, crește tensiunea arterială, stimulează producerea hormonului eritropoietină (acest hormon este responsabil pentru formarea de celule sanguine), care îngroașă sângele.

Sindromul polichistic renal. Simptome

Principalele simptome ale sindromului de rinichi polichistic sunt următoarele: dureri abdominale și distensie, sânge în urină, urinare frecventă în timpul nopții, durere în flanc. Alte simptome asociate cu sindromul de rinichi polichistic sunt: somnolență, hipertensiune arterială, dureri articulare, anomalii ale unghiilor, perioade dureroase. Simptomele sindromului de rinichi polichistic dominant sunt cele mai frecvente la adulți (in vârsă de 30-40 ani), cu toate că boala este de multe ori diagnosticată în timp ce se efectuează teste aleatorii. Aceste simptome includ: dureri abdominale, masă abdominală, învinețire ușoară, tensiune arterială crescută, pietre la rinichi, anevrisme, diverticuloză (vezicule in intestine), infecții ale tractului urinar, hematurie (sânge în urină), chisturi în ficat și în pancreas, valve cardiace anormale. Simptomele sindromului de rinichi autosomal recesiv se poate produce înainte de naștere. Insuficienț renală se manifestă în timpul primilor ani de viață la copiii născuți cu aceasta boală. Se pornește cu tensiune arterială crescută, infecții frecvente ale tractului urinar și urinare frecventă. Boala afectează ficatul, splina și pancreasul, ceea ce ar reduce numărul de celule sanguine, care pot provoca varice și hemoroizi.

Sindromul polichistic renal. Cursul bolii

Pe măsură ce boala progresează toți nefronii ambilor rinichi devin chistici, comprimaţi, distorsionaţi sau nu mai funcționează. Ambii rinichi se măresc de 3-4 ori și funcțiile lor sunt din ce în ce slabe. Persoanele cu sindrom de rinichi polichistic devin de multe ori preocupate de sănătatea lor, atunci când acestea deja au avut complicatii, cum ar fi: creșterea tensiunii arteriale (hipertensiunea arterială este diagnosticată), apariția de sânge în urină (pereții tubilor renali sunt răniți), suferă de durere din cauza sângerărilor, crește riscul de pietre la rinichi sau de infecții. Aceste complicaţii atrag atenția asupra bolii, înainte să evolueze către insuficienţă renală completă. În cele din urmă, rinichii cresc atât de mult încât devine ușor să le observăm convulsia (în mod normal, este complicat să se atingă rinichii).

Sindromul polichistic renal. Diagnostic

Diagnosticarea afecțiunii autosomal dominantă de rinichi polichistic necesită imagistică medicală: ecografie, tomografie computerizată, imagistică prin rezonanță magnetică. Formele de boală autosomal recesivă sunt detectate prin investigații cu ultrasunete ai rinichilor fetali sau ai bebelusului. Sunt detectate la pacienţi cu tensiune arterială ridicată, cu masă renală anormală, tensiune abdominală şi mărire a ficatului. Sunt de asemenea posibile murmure cardiace, regurgitare de valvă aortică sau mitrală. Alte teste sunt: testul de urină, care arată sânge sau proteine în urină, teste de sânge, care determină concentrația de celule sanguine, angiografie cerebrală, ceea ce arată leziuni vasculare (anevrisme).
Sindromul de rinichi polichistic este asociat cu chisturi la nivelul altor organe, prin urmare sunt folosite. ecografie abdominală, tomografie computerizată şi rezonanţă magnetică.

Sindromul polichistic renal. Tratament

Scopul tratamentului sindromului de rinichi polichistic este de a reduce simptomele și a încetini apariția complicațiilor. În cazuri de boală autosomal dominantă, tratamentul este prescris numai după o examinare critică a simptomelor și a antecedentelor familiale. Principalele direcții terapeutice sunt: management de acoperire, tratamentul chirurgical al chisturilor în scopul reducerii durerii, tratamentul tensiunii arteriale crescute și a infecțiilor tractului urinar, proceduri de dializă sau transplant renal.
Boala autosomal recesivă de rinichi polichistic este tratată cu medicamente pentru hipertensiune arterială, infecții ale tractului urinar, folosind terapia cu hormoni, dializa sau transplant de rinichi de la donator.
În cazul în care chisturile sunt foarte dureroase, infectate, hemoragice, provocând obstrucție renală (blocaj), acestea au nevoie să fie reduse prin eliminarea lichidului.
Operaţia de îndepărtare a unui rinichi sau a ambilor rinichi, este de multe ori necesară. În etapele finale ale bolii, sunt folosite dializa sau transplantul renal.

Sindromul polichistic renal. Prevenție

Nu există încă modalități de prevenire a formării sau creșterii chisturilor.

Articole pe aceeași temă

Trimite-ne opinia ta

Ultimele articole

Nou Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord
Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord Atacul de cord poate avea, mai nou, simptome din cele mai diverse, la care nici nu ne-am fi gandit pana acum, potrivit medicilor americani de la Institutul National de Sanatate (NIH).Unele dintre ele apar cu zile sau chiar saptamani inainte de producerea atacului de cord. De asemenea, simptomele s-au diversificat in functie de persoana, sex sau... +8 / 0 +8

Stil de viaţă echilibrat Mai multe articole

Nou Donarea de sange si avantajele ei pentru sanatate
Donarea de sange si avantajele ei pentru sanatate Este foarte important ca omul sa constientizeze importanta donarii de sange. Sangele nu poate fi fabricat, nu se poate cumpara atunci cand cineva are nevoie de o transfuzie, unica solutie fiind donarea. +11 / 0 +11

Alimentaţie sănătoasă Mai multe articole

Nou Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă
Ce ulei nu ar trebui să-ți lipsească iarna din casă Unul dintre cele mai bune uleiuri pentru gătit este uleiul de cocos. Compoziția acestuia rămâne neschimbată chiar și la temperaturi ridicate. +15 / 0 +15

Diete Mai multe articole

Nou De ce e branza feta mai sanatoasa decat alte branzeturi
De ce e branza feta mai sanatoasa decat alte branzeturi Branza feta este acel tip de telemea realizata din lapte de oaie sau de capra, uneori chiar dintr-o combinatie din aceste doua tipuri de lapte. Acest tip de branza se face remarcat nu numai prin gustul deosebit, ci si datorita efectelor benefice pe care le are pentru sanatate. +17 / 0 +17

Boli și stări Mai multe articole

Nou Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord
Decalogul inimii: Simptome nebagate in seama ale unui atac de cord Atacul de cord poate avea, mai nou, simptome din cele mai diverse, la care nici nu ne-am fi gandit pana acum, potrivit medicilor americani de la Institutul National de Sanatate (NIH).Unele dintre ele apar cu zile sau chiar saptamani inainte de producerea atacului de cord. De asemenea, simptomele s-au diversificat in functie de persoana, sex sau... +8 / 0 +8

Sănătatea femeilor Mai multe articole

Nou Masti hidratante pentru tenul foarte uscat in sezonul rece
Masti hidratante pentru tenul foarte uscat in sezonul rece Deshidratarea este cel mai mare inamic al pielii tale intrucat ii ofera un aspect uscat, mat si accentueaza si ridurile. +9 / 0 +9

Sănătatea bărbaților Mai multe articole

Pentru mamici însărcinate Mai multe articole

Nou Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate
Sfaturi de nutriţie pentru femeile însărcinate Primul mit la care trebuie renunţat este cel conform căruia cu cât acumulezi mai multe kilograme în sarcină, cu atât cresc şansele să ai un bebeluş sănătos. Sau cu cât mănânci mai mult, cu atât îţi vei hrăni mai bine bebeluşul. +6 / 0 +6